Синдром Туретта: обнаружено 400 генетических мутаций

Новые исследования приблизили нас к пониманию генетических корней и причин развития синдрома Туретта.

Нейропсихиатрическое состояние характеризуется непроизвольными и повторяющимися движениями или звуками, называемыми тиками. Точная причина синдрома Туретта пока не установлена. Однако, исследователи связали его с аномальным развитием определенных областей мозга, включая базальные ганглии, лобные доли и кору.

Исследователи привносят новое понимание того, что может нарушить развитие мозга при синдроме Туретта. Результаты были опубликованы в журнале Cell Reports.

Sheng Wang, который связан с Национальным институтом биологических наук в Пекине и Департаментом психиатрии Калифорнийского университета в Сан-Франциско, является первым автором этой статьи.

Sheng Wang и его коллеги работали над самым крупным генетическим исследованием синдрома Туретта: «Исследование международной генетической информации Tourette (TIC Genetics)».

 «Мы смогли собрать образцы и данные у семей, участвовавших в исследовании, чтобы создать первую библиотеку для исследователей со всего мира, заинтересованных в изучении синдрома Туретта», - сообщает соавтор исследования Gary Heiman, ассоциированный сотрудник профессор кафедры генетики Университета Рутгерса - Нью-Брансуик в Нью-Джерси.

Недавно опубликованная статья представляет собой второй крупный набор результатов исследования TIC Genetics за более чем 11 лет.

Первый набор результатов был опубликован в прошлом году и показал четыре генетические мутации, которые могут быть ответственны за нарушения мозгового развития, отмеченные в синдроме Туретта.

В прошлый раз исследователи проанализировали 511 генетических трио. В новом исследовании они выполнили целую последовательность секвенирования дополнительных 291 трио, и провели анализ комбинированных 802 генетических трио.

Анализ показал, что варианты количества копий или хромосомные вариации, которые включают большие части ДНК и могут охватывать несколько генов, могут вызвать синдром Туретта. Хромосомные вариации отражают изменение количества копий областей ДНК, дублируя и удаляя их.

Соавтор исследования Jay Tischfield, из Университета Рутгерса - Нью-Брансуик объясняет: «Мы обнаружили, что хромосомные вариации встречаются в 2-3 раза чаще у детей с синдромом Туретта по сравнению с теми, у кого его нет».

В нескольких семьях исследователи также обнаружили гены риска с высокой степенью достоверности под названием CELSR3.

Наконец, они также обнаружили мутации de novo в генах, которые «кодируют белки, участвующие в полярности клеток». Полярность клеток описывает «внутреннюю асимметрию», которая наблюдается в «форме, структуре или организации» клеток. Полярность клеток является ключом к разработке и специализации клеток.

В целом, ученые утверждают, что более 400 генных мутаций, как сингулярных, так и комбинированных, могут увеличить риск развития синдрома Туретта.

Исследование также выявило «значительное совпадение» мутаций de novo между синдромом Туретта и некоторыми другими психическими заболеваниями, такими как обсессивно-компульсивное расстройство и аутизм.