Гипофосфатазия – это редкое генетическое заболевание, которое определено аллельной мутацией в гене ткане-неспецфической алкалинфосфатазы, с локализацией в 1p36.1-p34.

Таласемия – это наследственное заболевание крови, при котором образуются аномальные формы гемоглобина. Данное состояние характеризуется чрезмерным разрушением эритроцитов, что приводит к возникновению анемии.

Синдром Эдвардса - одно из самых сложных состояний, диагностируемых во время пренатального скрининга , представляющего собой хромосомное заболевание и имеющее неблагоприятный прогноз.

Исследователи из Университета Квинсленда в сотрудничестве с Университетом Эксетера, Оксфордским и Кембриджским университетами успешно определили 190 генетических факторов, связанных с низкой массой плода при рождении. Результаты исследования под названием «Генетические факторы матери и плода, влияющие на массу тела при рождении и их отношение к кардио-метаболическим факторам риска» были опубликованы в последнем выпуске журнала Nature Genetics.

Ученые обнаружили, что внеклеточная свободно-циркулирующая ДНК может отражать возраст и здоровье пациентов.