Протеономика раскрывает молекулярные механизмы, влияющие на генетические вариации

Как развивается диабет типа 2? Команда исследователей из Helmholtz Zentrum München и Мюнхенским техническим университетом, приблизилась к поиску ответа на эту проблему. Группа изучила функциональные эффекты образцовых генетических вариаций, относящихся к диабету типа 2.  

Риск сложных заболеваний, таких как диабет 2 типа, увеличивается за счет изменений в нашем геноме - нашей ДНК. Одним из факторов, способствующих развитию заболеваний, являются однонуклеотидные полиморфизмы (SNP). Однонуклеотидные полиморфизмы представляют собой вариации одной пары оснований, происходящих в молекуле ДНК, но механизмы моделирования до сих пор остаются неизвестными.

Известно, что некоторые из этих однонуклеотидных полиморфизмов влияют на регуляцию генов. Кроме того, также известно, что специальные белки контролируют регуляцию генов. Вероятно, однонуклеотидные полиморфизмы влияют на то, как эти белки или белковые комплексы связываются с ДНК.

«До сих пор ученым редко приходилось обнаруживать дифференциальное связывание геннорегулирующих белковых комплексов в специфичных к заболеванию», - пояснил д-р Хельмут Лаумен из группы клинической кооперации (CCG). - «Было бы особенно интересно узнать больше о различных вовлеченных белках, которые оказывают сильное влияние на регуляцию генов», - сказал Лаумен.

Команда из Helmholtz Zentrum München  и TUM провела более тщательный анализ этих механизмов под влиянием однонуклеотидных оснований и опубликовала исследование на тему «Исследование нуклеиновых кислот».

Команда успешно использовала высокочувствительные масс-спектрометрические методы для выявления ранее неизвестных белков и белковых комплексов, связывание которых с ДНК зависит от однонуклеотидных полиморфизмов.

«Здесь мы могли бы закрыть существующие пробелы между генетическими вариациями и пониманием их функционального воздействия на организм», - объяснил д-р Стефани Хаук, руководитель исследовательской группы Protein Science and Core Facility Proteomics в Гельмгольце.

«Конкретно, мы применяем эти методы для однонуклеотидных полиморфизмов, которые имеют отношение к диабету 2  типа и к возрастной макулярной дегенерации», - сказал Хаук. -  «В будущем этот метод позволит идентифицировать функционально релевантные белки для всех связанных с болезнью однонуклеотидных полиморфизмов, чтобы выявить механизмы, лежащие в основе клинической картины».

Точное понимание молекулярных механизмов, которые модулируются регуляторными однонуклеотидными полиморфизмами, может способствовать развитию персонализированной медицины.