Новое международное эндокринологическое руководство: лечение врожденной гиперплазией надпочечников требует совместных решений от пациентов, их семей и медицинских работников

Сегодня международное эндокринологическое  сообщество выпустило «Руководство по клинической практике», в котором наилучшим образом используются возможности диагностики и лечения пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГН) (наследственным эндокринным расстройством) на протяжении всей их жизни.

Руководство, озаглавленное «Врожденная гиперплазия надпочечников из-за дефицита стероида 21-гидроксилазы: руководство по клинической практике эндокринологического сообщества», было опубликовано в Интернете и в печатном выпуске «Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism» (JCEM) от октября 2018 года. Это обновленное руководство 2010 года, отражающее более новые данные и перспективы достижений в области диагностики и лечения. В руководстве подчеркивается важность совместного принятие решений  пациентами с врожденной гиперплазизией надпочечников, их семей и медицинских работников, когда дело доходит до медицинского, хирургического и психологического лечения.

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) является наследственным генетическим заболеванием, при котором надпочечники, которые продуцируют необходимые гормоны для функций организма, не функционируют должным образом. Во многих странах классическая ВГН выявляется путем скрининга вскоре после рождения, так как может вызвать опасные для жизни эпизоды шока из-за истощения минералов и обезвоживания. Новорожденным женского пола обычно диагноз ставиться при рождении, потому что они имеют неоднозначные гениталии (внешние половые органы, которые походят на мужские гениталии). Однако у них все еще есть нормальные внутренние женские органы (яичники и матка). Младенец с классической ВГН обычно кажется нормальным при рождении, хотя он может проявлять признаки раннего полового созревания.

Неклассическая ВГН - более мягкая и более распространенная форма расстройства, которое может не проявиться вплоть до взрослой жизни. Симптомы могут включать ранний рост лобковых волос и акне, мужские характеристики и бесплодие. При надлежащем уходе люди с любым типом врожденной гиперплазии надпочечников могут жить долго и вести нормальный образ жизни.

«Для управления ВГН требуется многодисциплинарная команда опытных медицинских работников, которые интегрируют эндокринные, генетические, гинеко-урологические, репродуктивные и психические аспекты ухода», - говорит Phyllis W. Speiser, доктор медицинских наук, Медицинского центра Коэн для детей Нью-Йорка, Northwell Health и Медицинской школы Zucker Hofstra в Нью-Йорке. Phyllis W. Speiser возглавлял комитет, который разработал руководство. -  «В нашем новом руководстве подчеркивается важность совместного принятия решений между медицинскими работниками, пациентами и их семьями, когда речь заходит о лечении и о необходимости постоянного ухода».

Рекомендации руководства включают:

- Все программы скрининга новорожденных должны включать скрининг для врожденной гиперплазии надпочечников, а младенцев с положительными результатами следует направить к педиатрическим эндокринологам.

- Следует избегать пренатальной терапии для ВГН (за исключением части этически одобренных протоколов) из-за неполностью определенных постнатальных рисков.

- Специалисты здравоохранения должны информировать всех родителей педиатрических пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников (особенно девочек) о хирургических вариантах, включая отсрочку операции до того, как ребенок станет старше.

- Все хирургические решения для несовершеннолетних должны быть прерогативой семей (т.е. родителей) при совместном принятии решений с опытными хирургическими консультантами.

- Подростки с врожденной гиперплазией надпочечников должны начать переход во взрослую сеть здравоохранения за несколько лет до достижения ими совершеннолетия, чтобы обеспечить продолжение ухода на протяжении всей своей жизни.

- пациенты, с классической врожденной гиперплазией надпочечников во время роста должны получать поддерживающую терапию гидрокортизоном и должны избегать постоянного использования более мощных или долгоживущих глюкокортикоидов, которые могут иметь неблагоприятные побочные эффекты.

- Пациенты с врожденной гиперплазией надпочечников (и родителями несовершеннолетних) должны обратиться за психиатрической помощью для решения любых психосоциальных проблем, связанных с ВГН.