Врожденные пороки сердца у детей. Этиология, классификация, пренатальная диагностика.

Врожденные пороки сердца – одна из наиболее частых аномалий развития, занимающая третье место после аномалий центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата. Рождаемость детей с врожденными пороками сердца во всех странах мира, включая Россию, составляет от 2,4 до 14,2 на 1000 новорожденных.

Проблемы диагностики и лечения врожденных пороков сердца чрезвычайно важны в детской кардиологии. Терапевны и кардиологи, как правило, недостаточно знакомы с этой патологией в силу того, что подавляющее большинство детей к половозрелому возрасту уже получили хирургическое лечение или погибли.

Причины возникновения врожденных пороков сердца неясны. Пороки сердца возникают на 3-7 неделе беременности, во время закладки и формирования структур сердца.  В первом триместре беременности (в срок 4-8-12 недель) под влиянием различных тератогенных воздействий нарушается процесс  формирования анатомических структур сердечно-сосудистой системы, в связи с чем образуются дефекты в перегородках сердца, сужение сердечных устьев, изменение формы клапанов и т.д.

К врожденным порокам сердца традиционно относят так же    не закрывшиеся в результате нарушения постнатальной перестройки гемодинамики фетальные коммуникации  (в частности, открытый артериальный проток).

Актуальность

Значительной распространенностью ВПС в детской популяции. В России ежегодно рождается до 35000 детей с ВПС, что составляет  8-10 на 1000 родившихся живыми детей. В Ярославле и области статистика распространенности ВПС совпадает с общероссийской. Заболеваемость  ВПС среди детей в возрасте от 0 до 14 лет составляет 8,11‰, среди подростков - 5,4‰  (по итогам 2009 года). На долю ВПС приходится 22% от всех врожденных пороков развития.

 Тенденцией к росту распространенности врожденных пороков сердца.

  Этому способствуют:

- рост наследственной и инфекционной патологии.

- ухудшение экологической обстановки,

- «старение» беременных, ухудшение состояния их здоровья, «вредные привычки» и др.

    Наряду с этим увеличивается количество более сложных и тяжелых пороков сердца.

 Высокой летальностью при ВПС:

• По данным Т.В.Парийской и В.И. Гикавого (1989) в Санкт-Петербурге летальность пациентов с ВПС в течение первого года жизни составляет 40%,  из них среди новорожденных – 48,3%, среди детей 1-3 месяца – 32,4%, 4-8 месяцев – 19,3%.
• После первого года жизни летальность от ВПС снижается и среди детей в возрасте от 1 до 15 лет она составляет 5% от общего числа больных, родившихся с ВПС (Н.А.Белоконь, В.И.Подзолков, 1991).

Поэтому ВПС занимают одно из ведущих мест в структуре причин младенческой смертности (2-3 место) и детской инвалидности. Среди врожденных пороков развития, приводящих к инвалидности, ВПС составляют около 50% (Е.Ф.Лукушкина, 2000; Л.И.Меньшикова, Т.Т.Кузьмина, 2003).

Этиология врожденных пороков сердца

- мутации

- экзогенные и эндогенные факторы среды

- мультифакториальная наследование

ВПС, обусловленные генетическими нарушениями, могут встречаться как изолированно, так и в составе синдромов со множественными врожденными пороками развития – МВПР:

    - синдром Дауна (трисомия 21),

    - синдром Патау (трисомия 13),

    - синдром Эдвардса (трисомия 18),

    - синдром Шерешевского-Тернера   (Х0).

Полигенно-мультифакториальное наследование является причиной ВПС в 90% случаев.

                  Влияние внешних факторов:

• Инфекционные агенты (вирус краснухи, цитомегаловирус, вирус простого герпеса, вирус гриппа, энтеровирус, вирус Коксаки В и др).
• Соматические заболевания матери, в первую очередь, сахарный диабет, приводят к развитию гипертрофической кардиомиопатии и ВПС.
• Профессиональные вредности и вредные привычки матери (хронический алкоголизм, компьютерное излучение, интоксикации ртутью, свинцом, воздействие ионизирующей радиации и т.д.).
• Экологические неблагополучия.
• Социально-экономические факторы.
• Психо-эмоциональные стрессовые ситуации.

Факторы риска рождения детей с ВПС:

- возраст матери;

- эндокринные заболевания супругов;

 - токсикоз и угроза прерывания первого триместра беременности;

- мертворожденные в анамнезе;

- наличие детей с ВПС у ближайших родственников.

Количественно оценить риск рождения  в семье ребенка с ВПС может только генетик, но дать предварительный прогноз и направить родителей на медико-биологическую консультацию может и должен каждый врач.

Классификация врожденных пороков сердца (Мардер, 1953)

Рабочая группировка 9 наиболее распространенных ВПС (Н.А.Белоконь, В.П. Подзолков, 1991) 

1. Врожденные пороки сердца бледного типа с артериовенозным шунтированием крови:  

- дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП),

- дефект межпредсердной перегородки (ДМПП),

- открытый артераиальный проток (ОАП).

2. Врожденные пороки сердца синего типа с венозно-артериальным шунтированием крови:

- тетрада Фалло,

- транспозиция магистральный сосудов,

- атрезия трехстворчатого клапана.

 3. Врожденные пороки сердца  бледного типа без сбросов крови, но с препятствием току крови из желудочков:

- стеноз устья легочной артерии,

- стеноз устья авторы,

- коарктация аорты.

Фазы естественного течения врожденного порока сердца

I. Фаза адаптации.

Продолжительность фазы адаптации от нескольких недель до 2-х лет.

В связи с особенностями внутриутробной гемодинамики (наличие плацентарного круга кровообращения и фетальных коммуникаций) у плода при большинстве ВПС не развивается декомпенсация.

С рождением ребенка сердечно-сосудистая система новорожденного адаптируется к внеутробным условиям гемодинамики: происходит разобщение кругов кровообращения, становление как общей, так и внутрисердечной гемодинамики, начинает функционировать малый круг кровообращения с последующим постепенным закрытием фетальных коммуникаций: артериального протока и  овального окна.

В этих условиях при неразвитых еще механизмах компенсации гемодинамика часто оказывается неадекватной, развиваются различные осложнения. Состояние ребенка прогрессивно и резко ухудшается, что заставляет проводить консервативную терапию и экстренные хирургические вмешательства.

Осложнения фазы адаптации врожденного порока сердца

У больных с ВПС первой и третьей  гемодинамических групп:

- Недостаточность кровообращения (ранняя, аварийная»)

- Гипостатическая пневмония

- Ранняя легочная гипертензия

- Дистрофия (гипотрофия)

- Нарушения ритма и проводимости

У больных с цианотическими ВПС:

- Одышечно-цианотические (гипоксемические ) кризы.

- Нарушение мозгового кровообращения.

- Относительная анемия

При любых ВПС высок риск развития бактериального эндокардита.

2. Фаза относительной компенсации  (фаза мнимого благополучия). Продолжается от нескольких месяцев до десятков лет.

Для этого периода характерно подключение большого количества компенсаторных механизмов с целью обеспечения существования организма в условиях нарушенной гемодинамики.

Выделяют кардиальные и экстракардиальные компенсаторные механизмы.

К кардиальным относятся:

- увеличение активности ферментов цикла аэробного окисления (сукцинатдегидрогеназы);

 - вступление в действие анаэробного обмена;

-  закон Франка-Старлинга;

-  гипертрофия кардиомиоцитов.

 К экстракардиальным механизмам компенсации относятся:

- активация симпатического звена ВНС, что приводит к увеличению числа сердечных сокращений и централизации кровообращения;

 -  повышение активности ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, вследствие чего повышается артериальное давление и сохраняется адекватное кровоснабжение жизненно важных органов, а задержка жидкости приводит к увеличению объёма циркулирующей крови.

При этом задержке излишней жидкости в организме и формированию отеков противостоит предсердный натрийуретический фактор;

- стимуляция эритропоэтина приводит к увеличению количества эритроцитов и гемоглобина и, таким образом, повышению кислородной ёмкости крови.

Осложнения фазы относительной компенсации

• Бактериальный эндокардит.
• Нарушения ритма и проводимости.
• Относительная анемия.

3. Фаза декомпенсации (терминальная фаза).

    Для этого периода характерно истощение компенсаторных механизмов и развитие рефрактерной к лечению сердечной недостаточности; формирование необратимых изменений во внутренних органах.

Осложнения фазы декомпенсации ВПС (терминальной фазы)

У больных с ВПС первой и третьей 

   гемодинамических групп:

• Хроническая недостаточность кровообращения.
• Легочная гипертензия.
• Дистрофия.
• Нарушения ритма и проводимости.

У больных с цианотическими ВПС:

• Одышечно-цианотические (гипоксемические)

       кризы.

• Нарушение мозгового кровообращения.
• Относительная анемия.
• Гипоксический геморрагический васкулит.
• Гепато-ренальный синдром.
• Гипоксические артриты.

У больных с аортальными пороками:

• Артериальная гипертензия.
•  Стенокардитический синдром.

   При всех ВПС сохраняется риск  развития бактериального эндокардита

Пренатальная диагностика  и пренатальная оценка  тяжести  врожденного порока сердца

Некоторым детям  с ВПС для сохранения жизни неотложные хирургические вмешательства необходимо провести в первые часы после рождения.  Поэтому пренатальная диагностика  и пренатальная  оценка тяжести ВПС иногда имеет решающее значение для  обеспечения ребенка  своевременной специализированной (в том числе, кардио-хирургической)  помощью.

Пренатальная диагностика плода методом ультразвукового исследования (УЗИ) проводится в настоящее время планово всем беременным женщинам  в 10-12, 20-22 и в 32-34 недели беременности.  Среди большого перечня задач этого исследования – диагностика пороков развития, в том числе пороков развития сердечно-сосудистой системы.

Выявленные пренатально врожденного порока сердца  по степени тяжести и риска неблагоприятного прогноза делятся на 5 категорий

Пороки сердца первой и второй категорий, в частности, транспозиция магистральных артерий (ТМА), двойное отхождение сосудов от правого желудочка, общий артериальный ствол, крайняя степень тетрады Фалло, атрезия легочной артерии с агенезией клапанов, перерыв дуги аорты  и др. часто создают критические жизнеугрожающие ситуации в периоде новорожденности и в грудном возрасте.  Дети с этими пороками сердца должны попасть в поле зрения кардиолога и кардиохирурга сразу после рождения.

В Москве на базе Городской клинической больницы № 67 создано специализированное отделение, куда госпитализируются для родоразрешения  женщины, беременные плодом с «критическим» вариантом ВПС. При необходимости, новорожденный ребенок сразу транспортируется  для хиргического лечения в Научный Центр сердечно-сосудистой хирургии им. Бакулева.

При некоторых пороках сердца первой группы и на современном уровне развития кардиохирургии невозможно выполнить полноценную хирургическую коррекцию. Они сопровождаются высокой естественной и послеоперационной летальностью. Если пренатально выявлены именно такие пороки, то встает  вопрос о прерывании беременности (!?).

Третья категория - относительно простые ВПС, не угрожающие жизни больного непосредственно после рождения: (ДМЖП небольшого диаметра, мышечные ДМЖП, умеренный аортальный или легочный стеноз, изолированная  декстрокардия, двухстстворчатый аортальный клапан). В большинстве случаев эти ВПС подлежат диспансерному наблюдению и плановой хирургической коррекции. Прогноз благоприятный.
Четвертая категория: кардиомиопатии;  изолированные аритмии, опухоли сердца. Эта патология  подлежит терапевтическому лечению. К операции прибегают только в случае злокачественного течения заболевания.
К пятой категории отнесены фетальные коммуникации. После рождения они рассматриваются как патология при персистировании (т.е. если остаются открытыми), начиная с определенного возраста ребенка.

Ранняя постнатальная диагностика врожденного порока сердца

   Клинические симптомы, настораживающие в отношении ВПС у новорожденных детей:

(врач-неонатолог родильного дома и отделений патологии новорожденных)

1. Центральный цианоз с рождения или через некоторое время, который не устраняется назначением кислорода.

2. Шум  над  областью сердца может быть признаком порока, однако у ребенка возможны и физиологические шумы и шумы, связанные с персистенцией фетальных коммуникаций. Кроме того, наиболее тяжелые пороки сердца часто не сопровождаются шумом.

3. Постоянная тахикардия или брадикардия, не связанная с неврологической патологией  или соматическим состоянием.

4. Тахипноэ более 60 в минуту, в том числе во сне, с втяжением уступчивых мест грудной клетки или без него.

5. Симптомы недостаточности кровообращения (включая гепатомегалию, отеки, олигурию).

6. Нерегулярный ритм сердца.

7. Уменьшение или отсутствие пульсации на нижних конечностях (КА);

8. Генерализованное ослабление пульса – подозрение на гипоплазию левых отделов сердца или циркуляторный шок.

9. «Высокий» пульс – подозрение на сброс крови из аорты с низким диастолическим АД (ОАП, ОАС).

Дополнительные обследования при подозрении на ВПС в периоде новорожденности:

1. Гипероксический тест – положителен при цианозе центрального генеза. При ВПС с право-левым шунтированием крови общий ранний цианоз имеет центральное происхождение и обусловлен сбросом венозной крови в большой круг кровообращения и снижением парциального содержания кислорода  в артериальной крови. Новорожденному ребенку с выраженным общим цианозом проводится  ингаляция 100% кислорода через маску в течение 10 – 15 минут под контролем анализа газов крови.  При ВПС цианоз не уменьшается или снижается незначительно. Результаты теста должны рассматриваться в комплексе с другими диагностическими признаками.
2. ЭКГ, ЭХОКгр, рентгенография органов грудной клетки в 3-х проекциях (фронтальной, правой и левой переднекосых).
3. Измерение АД на плечевых и бедренных артериях.

Критерии диагностикиВПС в грудном и раннем возрасте (участковый педиатр, врач общей практики, детский кардиолог)

• Клинические данные: цианоз, одышка, отставание в физическом развитии, симптомы СН, сердечный горб, кардиомегалия, изменение тонов и ритма сердца, шумы органического характера, изменение АД.
• Электрокардиография: положение эл. оси сердца, гипертрофия миокарда, дисметаболические изменения в миокарде.
• ЭХОКгр.
• Изменения на рентгенограмме органов грудной полости.
• Артериальная гипоксемия (по показателям газов крови)

• Гемолитико-уремический синдром у детей: клиническая картина

• Гемолитико-уремический синдром у детей: диагностика, лечение профилактика