Синдрома Эдвардса: диагноз и прогноз

Синдром Эдвардса - одно из самых сложных состояний, диагностируемых во время пренатального скрининга , представляющего собой хромосомное заболевание и имеющее неблагоприятный прогноз.

Синдром Эдвардса также известен, как трисомия по 18ой хромосоме (три копии 18ой хромосомы).

Статистика

Согласно Национальному Институту Здоровья США Синдром Эдвардса приходится на 1 случай из 6,000 рожденных живыми детей и в три раза чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. Тем не менее, заболеваемость во время беременности намного выше, потому что у 95% женщин, у плода с трисомией 18, случается выкидыш или мертворождение.

Прогноз

Национальный Институт Здоровья США дает следующие прогнозы по Синдромы Эдвердса и они совсем не утешительные:

- Половина новорожденных не сможет выжить в течение первой недели жизни,

- Девять из десяти детей умрут до достижениями ими первого года жизни,

- Некоторые дети смогут дожить до подросткового возраста, но имеют серьезные проблемы со здоровьем и нервно-психическим развитием.

Виды

Чаще всего встречается полная форма трисомии по 18ой хромосоме при Синдроме Эдвардса. Это значит, что ребенок имеет три полных копии 18ой хромосомы.

Существуют также частичная форма трисомии 18, при которой имеется две полных копии 18ой хромосомы и дополнительная частичная копия.

Еще один тип трисомии 18 – это мозаицизм, когда трисомия 18 представлена не во всех клетках организма.

Частичная форма и мозаицизм встречаются намного реже, чем полная форма. При этом прогноз не отличается от типа.

Причины и факторы риска

Дополнительная копия 18ой хромосомы уже присутствует во время оплодотворения и является результатом случайных ошибок в делении клеток. Трисомия 18 может встречаться у родителей всех возрастных групп, но риск является самым высоким у матерей старше 35 лет.

Диагностика

Для диагностики применяется амниоцентез и отбор проб ворсин хориона. Тест на альфа-фетопротеин не является прямым доказательством того, что у ребенка есть Синдром Эдвардса, он лишь второстепенно указывает на возможную вероятность.

Самым главным диагностическим методом является генетическое тестирование.

Вероятность повторного возникновения

В большинстве случаев, трисомия по 18 хромосоме возникает случайным образом во время деления клеток. В редких случаях, родители могут быть частичными носителями трисомии 18, имея сбалансированную транслокацию, которая увеличивает вероятность возникновения данной генетической мутации при последующих беременностях.

Для определения носительства подобной мутации необходимо обратиться за помощью к генетику. Но в большинстве случаев, родители детей имеющих трисомию 18 не являются носителями мутации.

Лицом к лицу с диагнозом Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – тяжелая новость. Многие родители принимают решение прервать беременность после того, как получают подтверждение диагноза. Некоторые же родители принимают решение оставить ребенка по своим религиозным или другим убеждениям. Нет «правильного» выбора в данном вопросе. Каждый родитель должен принимать данное решение самостоятельно.