Гипофосфатазия – это редкое генетическое заболевание, которое определено аллельной мутацией в гене ткане-неспецфической алкалинфосфатазы, с локализацией в 1p36.1-p34.
1. Перинатальная
2. Инфантильная – манифестация до 6 мес.
3. Детская – с 6мес до 18 лет.
4. Взрослая – старше 18 лет
5. Одонтогипофосфатазия (изолированное поражение зубов).
- Главный диагностический признак – снижение щелочной фосфатазы (ниже 100 Ед/л) по данным биохимического анализа крови.
- Скелетные деформации,
- Экскреция фосфаэтаноламина с мочой.
- нарушается минерализация костей, что приводит в свою очередь к деформацию грудной клетки, а в последующем и к дыхательной недостаточности.
- Дефицит витаминов В6 в ЦНС приводит к возникновению судорог и к органическому поражению мозга. Противосудорожная терапия неэффективна.
- Отложение солей кальция в почках и суставах приводит к нефрокальцинозу и артритам.
- Нарушенное цементирование зубов определяет раннее их выпадение.
|
Гипофосфатазия |
Рахит |
Фосфат диабет |
Несоверщенный остеогенез |
Синдром Фанкони |
Щелочная фосфатаза |
↓ |
↑ |
↑ |
N |
↑ |
Кальций |
↑ / N |
↓ |
↓ / N |
N |
↑ |
Фосфор |
↑ / N |
↓ |
↓ / N |
N |
↑ |
Паратгормон |
↓ / N |
↑ |
↑ |
N |
↑ |
Витамин D3 |
N |
↓ |
↑ |
↑ |
↓ |
Склет:
- Рахитоподобное изменение костей
- Деформация скелета
- Остеомаляция и низкий рост
- Боли в костях
- «Языки пламени» в метафизах костей не рентгенограмме
- Частые незарастающие переломы.
Дыхательная система:
- гипоплазия легких
- дыхательная недостаточность
- потребность в ИВЛ
Мышцы и суставы
- выражен гипотонус
- хондрокальциноз / псевдоподагра
- боли в мышцых и суставах,
- нарушение походки.
Нервная система:
- задержка психомоторного развития
- витамин В6-зависимые судороги, некупируемые препаратами,
- краниостеноз,
- повышение внутричерепного давления.
Стоматологические признаки:
- выпадение внешненормальных зубов
- нарушение формирования зубов.
Почки:
- гиперкальцийурия,
- нефрокальциноз,
- прогрессирующее повреждение почек.
Первым одобренным в мире препаратом для лечения перинатальной, инфантильной и ювенильной гипофосфатазии является «асфатаза альфа».
Поддерживающее лечение для гипофосфатазии направлено на специфические симптомы и осложнения. Лечение должно включать в себя наблюдение узких специалистов: педиатра, хирурга ортопеда и пародонтолога.
Нестероидные противовоспалительные средства (НПВС) используются для менеджмента боли в костях и суставах. НПС требуют мониторинга побочных эффектов, в частности при их длительном использовании. Может потребоваться нейрохирургическая операция при повышении внутричерепного давления из-за краниостеноза.
Терапия Витамином В6 используется для контроля специфических судорог у тяжело больных детей. При повышении кальция в крови, у детей с гипофосфатазией может потребоваться минимизация кальция в рационе, адекватная гидратация, использование диуретиков и инъекции кальцитонина.
Необходимо раннее наблюдение у стоматолога.
Пациентам необходимо исключить использование бифосфанатов (класс препаратов, используемых для лечения остеопороза). Данный тип лекарственного средства может усугубить течение гипофосфатазии и вызывать осложнения у пациентов с недиагностированной гипофосфатазией.
Генетическое консультирование требуется пациентам и их семьям.
«Dendrit» - информационный портал для медицинских работников, студентов медицинских ВУЗов, исследователей и пациентов.
Ваш источник новостей и знаний о здоровье.
Пока нет комментариев