Энцефалотригеминальный ангиоматоз или синдром Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера является заболеванием кожи, нервной системы и глаз. Главными симптомами данного состояния являются винные пятна, которые могут быть от ярко розовых до темно фиолетовых. 

Не все дети у кого есть эти пятна, имеют данный синдром, и лишь 6% детей диагностируется данное состояние. При этом, если у новорожденного винные пятна есть в области глаза и лба, то вероятность выявления синдрома Стерджа-Вебера повышается до 26%.

Синдром Стерджа-Вебера является врожденным, но не известно, что в действительности его вызывает и как часто он встречается в популяции. По данным Национальной организации редких заболеваний в США данный синдром встречается 1 случай на 20 000 - 50 000 человек населения.

Данный синдром поражает как женщин, так и мужчин и все этнические группы. У данного состояния нет лечения, но оно не является фатальным.

У данной болезни есть и другие названия: синдром Штурге-Вебера, энцефалотригеменальный ангиоматоз, синдром Стерджа-Вебера-Димитрия.

Выделяют три вида синдрома Стерджа-Вебера:

1ый тип - самый частый и включает в себя винные пятна и ангиоматоз мозга.

2ой тип - присутствуют винные пятна, но нет ангиоматоза.

3ий тип - есть ангиома мозга, но нет винных пятен.

Симптомы

Симптомы синдрома Стерджа-Вебера включают:

- Винные пятна - родимые пятна на лице могут быть любых размеров, но чаще всего они покрывают как минимум одно верхнее веко и лоб. Винные пятна образованы из-за чрезмерного роста капилляров под слоем кожи. Их сложнее увидеть у смуглых людей.

- Судорожные приступы - от 75% до 90% пациентов страдают от разного рода припадков, которые появляются в возрасте после одного года. Судорожные приступы являются результатом чрезмерного роста на поверхности мозга сосудов, чаще всего в задней и средней долях, на той же стороне с винными пятнами.

- Слабость - от 25% до 56% пациентов испытывают слабость или потерю функции на противоположной половине тела, что и винные пятна (гемипарез).

- Задержка психомоторного развития происходит у 50%-60% детей.

- Повышенное внутриглазное давление (глаукома) - развивается примерно около 70% пациентов, в ближнем глазу от винных пятен.

Другие возможные осложнения и симптомы Синдрома Стерджа-Вебера:

- эмоциональные и поведенческие проблемы у детей,

- головные боли и мигрени,

- апноэ во сне,

- гипотиреоз,

- дефицит гормона роста,

- заболевания носа и горла,

- синуситы и отиты.

В редких случаях поражаются внутренние органы при данных заболеваниях.

Диагностика

Диагностическим признаком синдром Стерджа-Вебера являются винные пятна при рождении над одним глазом и на луб. Компьютерная томография и магнитно резонансная томография используются для диагностики ангиом на поверхности мозга. Ребенку с данным синдромом потребуется консультация и постоянное наблюдение у невролога, для исключения гемипарезов судорожных приступов.

На стороне поражения ткань мозга может уменьшаться в размерах, а в стенках аномально разросшихся сосудов откладывается кальций. Данные изменения можно диагностировать на КТ или МРТ. Применяется также рентгенография и контрастирование гадолинием при проведении МРТ для более детального исследования сосудов мозга.

В редких случаях применяется сканирование SPECT. Для выявления венозной мальформации необходимо использование ангиографии.

Также требуется полное офтальмологическое исследование для диагностики и лечения глаукомы.

Лечение

Лечение синдрома Стерджа-Вебера является симптоматическим. Применяется противоэпилептическая терапия, лекарственные средства направленные не снижение симптомов и контроль глаукомы. Часто требуются обезболивающие для снятия головной боли. Лечение должно быть комплексным.

Для удаления и осветления врожденных винных пятен применяется лазеротерапия, которая может проводиться в возрасте от 1 месяца. Пятна могут появиться вновь, но возможно использование местных аппликаций Сиролимуса для предотвращения роста новых капилляров.

Детям с синдром Серджа-Вебера требуется комплексная реабилитационная программа с участием врачей неврологов, физиотерапевтом, врачей ЛФК, эрготерапевтом, логопедов и врачей дефектологов. Помощь этих специалистов необходима для улучшения мышечного тонуса, повышения двигательной активности ребенка и преодоления задержек психомоторного развития.