Определена новая генетическая причина ранней прогрессирующей потери волос

Много людей сталкивается с потерей потери волос, но мало кто встречается с этой проблемой еще в детстве. Такое состояние называется «hypotrichosis simplex» или простой гипотрихоз. Буквально на днях, ученые смогли определить ген, ответственный за раннюю потерю волос.

При рождении у людей с простым гипотрихозом нормальное количество волос, но их количество начинает снижаться еще в раннем детстве. С возрастом потеря волос прогрессирует. Данное состояние имеет наследственную предрасположенность, и ученые ранее открывали несколько потенциально ответственных гена. На данный момент, определен главный виновник раннего облысения.

Итак, ранее была определена причина развития простого гипотрихоза - это мутация в гене APCDD1, который влияет на функционирование клетки и регенерацию.

Ученые из университетов в Германии и Швеции, смогли определить другой ген, который играет ключевую роль в таком редком состоянии как потеря волос.  Результаты их исследования были опубликованы в The American Journal of Human Genetics.

Ученые проанализировали генетическую информацию трех семей, которые никаким образом не имели родственных связей. В конечном итоге, 8 родственников имели симптомы потери волос.

При оценке их генотипа была установлена мутации в гене LSS, который кодирует специальный фермент.

Этот ген кодирует ланостерол синтазу, которая играет ключевую роль в метаболизме холестерола, но при этом не имеет ничего общего с его уровнем в крови. Ланостерол синтаза влияет на метаболический путь, который ответственен за здоровье волосяных фолликулов.

Ученые не остановились на своем открытии и собрали образцы клеток волосяных фолликул, чтобы установить, что именно является точкой приложения ланостерол синтазы.

У человека с обычным генетическим кодом ланостерол синтаза представлена в эндоплазматическом ретикулуме, а у людей с мутацией в гене LSS, данный фермент распределен в цитозолях во внутриклеточной жидкости.

Вероятнее всего, распределение ланостерол синтазы вне эндоплазматического ретикулума и является причиной повреждения волосяного фолликула. Это открытие дает возможность ученым понять механизмы возникновения простого гипотрихоза.