Синдром Протея

Одним из самых странных редких заболеваний, зарегистрированных на сегодняшний день, является синдром Протея - состояние, при котором непропорционально растут различные типы тканей - кости, кожа, а также ткань органов или артерий.

Это состояние имеет генетические причины, хотя оно генетически  не наследуется. Оно возникает из мутации в гене AKT1, которая происходит случайным образом.

Не может быть никаких видимых признаков присутствия синдрома Протея при рождении, поскольку разрастание тканей обычно проявляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Со временем состояние пациента становится все хуже.

У людей с синдромом Протея могут быть характерные черты лица, такие как «длинное лицо», опушенные вниз внешние углы глаз, запавшая переносица с широкими ноздрями и выражение с открытым ртом. По непонятным причинам, у людей с неврологическими симптомами чаще возникают отличительные черты лица, чем те, у которых нет неврологических симптомов. Неясно, как эти признаки и симптомы связаны с аномальным ростом.

Высота (длина) лица увеличивается по сравнению с шириной лица.

У этого мальчика опущены внешние углы глаз, широко расставленные глаза, проптоз и инфраорбитальные складки.

Здесь мы видим запавшую переносиц и широкие ноздри.

Синдром может вызывать ряд других проблем со здоровьем, включая умственную отсталость, плохое зрение, судороги, а также раковые опухоли и тромбоз глубоких вен (состояние, характеризующееся аномальным образованием тромбов).

Исторически самым известным случаем синдрома Протей был Джозеф Кэри Меррик (1862-1890), жестоко названный «Человек-слон» в Великобритании 19-го века.

Фотография Джозефа Кэри Меррика, исторически прозванного «Человеком-слоном» из-за его состояния здоровья, синдрома Протей.

В те времена редкие случаи заболеваний, такие как этот, часто означали, что человека показывали на публике, как странность природы.

Сам Меррик сообщал, что то, как другие обращались с ним, включая врачей, заставляло его чувствовать себя «как животное на рынке крупного рогатого скота».

К счастью, времена и менталитеты изменились, и теперь мы понимаем, что любое подобное состояние здоровья не должно ущемлять личных прав человека. В настоящее время медицинское обслуживание и медицинские исследования признают, что благосостояние каждого человека должно быть приоритетом.

В прошлом году на Всемирном форуме по вопросам здравоохранения в Токио, Япония, соорганизаторы выпустили совместную декларацию, в которой они заявили:

«Мы признаем, что здоровье является одним из прав человека и что [всеобщее медицинское страхование] имеет важное значение для здоровья всех людей и для обеспечения безопасности человека».

Итак, есть надежда, что такие принципы в конечном итоге позволят медицинским исследователям разработать более совершенные методы лечения людей, имеющих дело с подобными проблемами со здоровьем, включая синдром Протея.