Симптомы ранней инфантильной эпилептической энцефалопатии

Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия или синдром Охтахара представляет собой тяжелое состояние, которое представляет собой врожденные приступы, поражающие новорожденных в течение первых трех месяцев жизни и чаще всего в течение первых двух недель.

Клинические особенности синдрома Охтахара состоят из слабых рефлексов сосания, гипотонии мышц и генерализованных симметричных тонических спазмов. Характерной особенностью является появление тонических генерализованных или латеральных судорог. Они выглядят как коченеющие мышцы спины, ног и рук. Они могут происходить сотни раз в день и длиться около 10 секунд каждый. Судороги могут быть симметричны, или могут встречаться по отдельности, или в кластерах. Они не зависят от цикла сна-бодрствования.

Эти спазмы могут быть единичными, но обычно проявляются группами. Каждый отдельный спазм длится менее десяти секунд, но возникает до сотни раз за один день и не влияют на сон или бодрствование. У одного из трех пациентов развиваются генерализованные тонико-клонические судороги, очаговые судороги и гемиконвульсии. Смертность в младенчестве высока, а среди выживших, отмечается тяжелая психическая и моторная нетрудоспособность. Летальный исход чаще всего связан с развитием пневмонии или других осложнений болезни.

Примерно в 75% случаев синдром Охтахара может превратиться в синдром Веста в течение 2-6 месяцев после рождения. Среди них 12% развивают синдром Леннокса-Гасто. Изменение обычно проявляется изменениями в шаблоне ЭЭГ. В то время как ранняя инфантильная энцефалопатия диагностируется с помощью шаблона «вспышка-подавление», синдром Веста обычно сопровождается гипсаритмией, и когда развивается синдром Леннокс-Гасто, появляется медленная модель всплеска волны. Эти три варианта, как полагают, могут быть мозговыми реакциями на один и тот же тип экзогенных стимулов, которые изменяются с возрастом мозга.

Младенцы с инфантильной эпилептической энцефалопатией могут иметь частичные миоклонические судороги, а у одного из трех пациентов также развиваются генерализованные тонико-клонические судороги, очаговые судороги и гемиконвульсии. Все виды судорог при инфантильной эпилептической энцефалопатии являются трудноизлечимыми и демонстрируют серьезную прогрессию.

У большинства этих младенцев полушария мозга слабо развиты или проявляются структурные аномалии. В некоторых случаях симптомы ухудшаются при сосуществовании метаболических нарушений. Недостатки пиридоксина связаны с дефектами метаболизма аминокислот, особенно гомоцистеина, а также углеводов и липидов. Пиридоксин также жизненно необходим для производства некоторых нейротрансмиттеров, надлежащей иммунной функции и синтеза гемоглобина.

Дефицит биотинидазы представляет собой аутосомно-рецессивную врожденную метаболическую ошибку, связанную с неспособностью разрушать белки, попадающие внутрь клеток, которые разрушаются для рециркуляции из-за частичного или полного отсутствия фермента, необходимого для деградации биотина. Глубокий дефицит фермента биотинидазы приводит к судорогам, мышечной гипотонии, тяжелым дефектам зрения и слуха, респираторным проблемам, атаксиям и нарушениям баланса, алопеции и грибковым инфекциям видами Candida.

Младенцы с инфанфантильной эпилептической энцефалопатией проявляют глубокую умственную и физическую отсталость, часто умирают в младенчестве или в раннем детстве. Приступы очень трудно контролировать при любом способе лечения.