Врозденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – самое распространенное эндокринное заболевание у детей раннего возраста.

Частота встречаемости 1:4000 новорожденных. Соотношение девочек к мальчика: 2:1.

Существуют следующие варианты дисфункции щитовидной железы у новорожденных:

— врожденный гипотиреоз,

— транзиторный гипотиреоз,

— транзиторный тиреотоксикоз.

Причины врожденного гипотиреоза и их приблизительная частота у новорожденных

1. Дизгенезия щитовидной железы

— агенезия

— гипогенезия

— эктопия

2. Дизгормоногенез (врожденные дефекты биосинтеза тиреоидных гормонов аутосомно-рецессивные нарушения

-нечувствительность к тиреотропному гормону,

— дефект захвата йодида,

— дефект органификации йодида,

— дефект синтеза тироглобулина,

— дефект йодтирозиновой дейодиназы

3. Гипоталамо-гипофизарный гипотиреоз

— гипоталамо-гипофизарные аномалии,

— пангипотипуитаризм,

— изолированный дефект тиреотропного гормона,

— резистентность к тиреоидным гормонам.

4. Транзиторный гипотиреоз

— вызванный лекарственными препаратами,

— вызванный материнскими антителами,

— идиопатический.

Клинические признаки у новорожденного с гипотиреозом в первые дни жизни:

— широкая запавшая переносица,

— гипертелоризм глаз,

— отечность век,

— отечность губ,

— отечность языка,

— отечность голосовых связок (грубый, низкий и хриплый голос при крике).

В течение первых 2х недель жизни помимо вышеназванных симптомов на первый план выступает желтуха и запоры.

Заподозрить врожденный гипотиреоз на основании клинических признаков удается крайне редко, так как клинические симптомы в периоде новорожденности незначительны, неспецифичны или вообще отсутствуют. Это происходит по следующим причинам:

— защитное действие материнских гормов,

— нормальный уровень Т3 на фоне сниженного Т4,

— субнормальный или нормальный уровень Т4 в случае компенсированного гипотиреоза.

Считают, что возможности клинической диагностики врожденного гипотиреоза можно увеличить, используя метод базальной оценки наиболее типичных симптомов.

Выраженность симптомов врожденного гипотиреоза зависит от следующих факторов:

— если явные симптомы отмечаются уже на первой неделе жизни, можно заподозрить постоянную форму гипотиреоза вследствие аплазии или резкой гипоплазии щитовидной железы,

— гипотиреоз вследствие умеренной гипоплазии, эктопии щитовидной железы или нарушение гормоногенеза может не иметь клинических симптомов и будут проявляться в дошкольном возрасте,

— пальпируемая щитовидная железа или большой зоб чаще указывают на транзиторный характер гипотиреоза.

Лечение

Первоочередная цель – повысить уровень Т4 до нормы, чтобы предотвратить или свести к минимуму поражения ЦНС.

Лечение производят левотироксином, назначают 1 раз в день перед утренним кормлением. Рекомендуют начинать с дозы в 10-14 мкг/кг/сутки. Уровень Т4 нормализуется уже через неделю.

Иногда целесообразно начать лечение в дозе 10-15мкг/сутки, повышая каждые 3-5 дней до полной терапевтической дозы.