Гипертрофическая кардиомиопатия

ГКМП — наследственно-обусловленное заболевание, характеризующееся асимметричной ГЛЖ, в результате чего может возникать гемодинамическая обструкция его выходного отдела, проявляющаяся неспецифической клинической картиной и возможным развитием обморочных состояний, гемодинамической стенокардии, жизнеугрожающих нарушений ритма.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Распространенность заболевания, по данным различных популяционных исследований, составляет 1:500. Выделяют спорадическую (70%) и семейную форму ГКМП (30%).

ПРОФИЛАКТИКА

Первичная профилактика не разработана. Вторичная профилактика преимущественно направлена на предотвращение ВСС.

Наиболее эффективна установка ИКД.

СКРИНИНГ

У родственников первой линии и других членов семьи желательно провести генетическое исследование. При невозможности поставить диагноз на основании генетического анализа необходимо выполнить обследование: сбор анамнеза, клиническое обследование, ЭКГ, ЭхоКГ с ежегодной оценкой в течение всего

пубертатного периода (с 12 до 18 лет). Пациентам старше 18 лет показано проведение ЭхоКГ приблизительно каждые 5 лет.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Гемодинамическая классификация

- Обструктивная — систолический градиент давления в выходном отделе левого желудочка в покое равен или превышает 30 мм рт.ст.

-  Латентная — градиент давления менее 30 мм рт.ст. в покое;

равен или превышает 30 мм рт.ст. при проведении нагрузочной пробы.

-  Необструктивная — градиент давления менее 30 мм рт.ст. в покое и при проведении нагрузочной пробы.

ЭТИОЛОГИЯ

ГКМП — наследственное заболевание, которое передается как аутосомно-доминантный признак. В настоящее время известно более 400 мутаций, отвечающих за развитие ГКМП, наиболее распространенные из них кодируют дефект в тяжелых цепях β-миозина (20%), миоглобин-связывающем белке С (15%), тропонинах Т (5%) и I (4%).

ПАТОГЕНЕЗ

Выделяют несколько патогенетических механизмов развития заболевания: гипертрофию межжелудочковой перегородки, обструкцию выходного отдела левого желудочка, нарушение расслабления миокарда левого желудочка, ишемию миокарда за счет гипертрофии и диастолической дисфункции.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

До 25% пациентов с ГКМП достигают нормальной продолжительности жизни (75 лет и более).

Варианты клинического течения

- ВСС.

- Развитие заболевания в виде одышки, боли в грудной клетке (стенокардия, могут быть атипичные боли) и нарушений сознания (за счет гемодинамической обструкции выходного отдела ЛЖ), включая обморочные и предобморочные состояния, головокружения, которые могут возникать внезапно на фоне полного здоровья в период физического или эмоционального напряжения, в покое, при сохраненной систолической функции ЛЖ. - Прогрессирование ХСН с ремоделированием ЛЖ и его систолической дисфункцией.

- Развитие ФП и тромбоэмболий.

ДИАГНОСТИКА

Клиническое обследование

- Пальпация. Определяют высокий, разлитой верхушечный толчок, который располагается в пятом межреберье и часто смещен влево.

- Аускультация. Основной диагностический признак обструктивной ГКМП — систолический шум, который выявляют у верхушки и в четвертом межреберье слева от грудины. Он отличается большой изменчивостью в связи с изменением градиента давления в выходящем отделе ЛЖ. При появлении дилатации ЛЖ возникает шум митральной регургитации.

Лабораторная диагностика

Генетический анализ мутантных генов — наиболее точный метод установления диагноза ГКМП. Генетический анализ показан больным при сомнительном диагнозе и наличии наследственной предрасположенности. Некоторые мутации у данной группы больных могут быть «молчащими» при наличии повышенного риска ВСС, поэтому необходимо как можно более раннее выявление таких больных.

Инструментальные методы

Электрокардиография, холтеровское мониторирование:

- перегрузка и/или ГЛЖ;

- отрицательные зубцы Т в грудных отведениях;

- глубокие атипичные зубцы Q во II, III и aVF отведениях;

-ФП, желудочковые нарушения ритма, блокада ЛНПГ.

Эхокардиография — «золотой стандарт» в диагностике

ГКМП.

- Асимметричная гипертрофия миокарда левого желудочка — толщина межжелудочковой перегородки более 15 мм при нормальной или увеличенной толщине задней стенки ЛЖ. Наличие симметричной гипертрофии не исключает диагноз ГКМП.

- Обструкция выносящего отдела левого желудочка. Диагностически значимым считают градиент более 30 мм рт.ст. Также выполняют пробу с ФН для определения степени градиента давления в выходном отделе ЛЖ.

- Переднесистолическое движение передней створки митрального клапана.

Магнитно-резонансная томография сердца показана всем больным перед оперативным вмешательством или для исключения других заболеваний, сопровождающихся ГЛЖ. Коронарная ангиография. Ее выполняют при ГКМП при подозрении на ИБС.

Дифференциальная диагностика

ГКМП необходимо дифференцировать с заболеваниями, сопровождающимися ГЛЖ: аортальным стенозом, идиопатическим субаортальным стенозом, гипертрофией миокарда на фоне АГ, амилоидозом, «спортивным сердцем», генетическими заболеваниями (синдром Нунан, атаксия Фридрейха).

ЛЕЧЕНИЕ

Цели лечения

- Уменьшение клинических симптомов заболевания.

- Замедление прогрессирования ХСН.

- Профилактика ВСС и тромбоэмболии.

Показания к госпитализации

- Декомпенсация ХСН.

- Нарушения ритма сердца: впервые возникшие, гемодинами-

чески значимые, жизнеугрожающие.

- Обморочные, предобморочные состояния.

- Упорные ангинозные боли.

Немедикаментозное лечение

Исключение интенсивных ФН.

Медикаментозное лечение

Его назначают больным c клиническими проявлениями заболевания и обструкцией выходного отдела левого желудочка.

- Селективные β-адреноблокаторы назначают больным с обструктивной и необструктивной формой ГКМП. Они наиболее эффективны у пациентов с симптомами одышки, ангинозными болями, синкопальными состояниями или головокружениями. Могут использоваться максимальные дозы препаратов.

- Верапамил назначают при отсутствии эффекта или наличии противопоказаний к назначению β -адреноблокаторов. Препарат необходимо применять с осторожностью у больных с обструкцией выходного отдела ЛЖ в покое из-за опасности развития ОСН.

- Дизопирамид назначают пациентам с обструктивной ГКМП для уменьшения градиента в выходном отделе ЛЖ. Его использование ограничено из-за большого количества антихолинергических побочных эффектов.

- Препараты других групп. Возможно использование амиодарона и соталола для контроля ритма у пациентов с наджелудочковыми тахикардиями, однако они не уменьшают риск ВСС. При наличии ФП необходимо использовать антикоагулянты. В случае планируемых хирургических вмешательств для профилактики инфекционного эндокардита необходим прием антибиотиков. Лечение застойной ХСН осуществляют с использованием общепринятых ЛС.

Хирургическое лечение

Показания

- Выраженная ГЛЖ.

-  Систолический градиент в выходном отделе ЛЖ более 50 мм рт.ст. в покое.

-  Устойчивость к медикаментозному лечению при выраженных клинических проявлениях.

- Конечная стадия ГКМП (ресинхронизирующая терапия, методы альтернативной хирургии, трансплантация сердца).

Среди методов оперативного лечения преимущество отдают миэктомии — резекции гипертрофированной части межжелудочковой перегородки. Для уменьшения степени гипертрофии и обструкции также выполняют алкогольную септальную абляцию (15–20% пациентов после ее проведения требуется постоянная ЭКС) и двухкамерную синхронную стимуляцию (пожилым пациентам с высоким риском кардиохирургического вмешательства).

В результате хирургического вмешательства не наступает полного излечения больного, но значительно улучшаются качество жизни и трудоспособность.

Дальнейшее ведение

Кратность наблюдения составляет 1–2 раза в год, при наличии показаний — чаще.

ПРОГНОЗ

В зависимости от степени выраженности ГЛЖ, обструкции выходного отдела ЛЖ, времени появления симптомов ХСН и вида генетического дефекта ежегодная смертность может составлять от 1 до 6%; при исследованиях в специализированных кардиохирургических центрах — 3–6% в год; в обычной популяции больных — 1%.