Так как галактоземия является редким наследственным заболеванием, чаще всего в обществе мало что знают о лечении данного состояния. Данные о встречаемости заболевания сильно разнятся в различных источниках. Считается, что в среднем галактоземия встречается 1:16000 новорожденных. В США представляют показатели в 1:65000 родов.
Чаще всего родители представляют себе, что такое лактоза (сахар, обнаруживаемый в грудном, коровье и любой другой форме молока). Галактоза вместе с глюкозой образуют молекулу лактозы.
Галактоза расщепляется ферментом галактоз-1-фосфат уридилтрансфераза (ГАЛТ). Без ГАЛТ галактоза и ее продукты расщепления, включающие галактоза-1-фосфат галактитол и галактонат, накапливаются в клетках и становятся токсичными.
Если ребенок с галактоземией начинает получать молочные продукты, такие как грудное молока или смеси на основе коровьего молока, то признаки и симптомы заболевания будут следующими:
- плохие прибавки в массе,
- срыгивания и рвота,
- желтуха,
- сложности в наборе изначальной массы тела,
- летаргия,
- раздражительность,
- судороги, припадки,
- катаракта,
- гепатомегалия,
- гипогликемия.
У новорожденных симптомы галактоземии появляются с момента получения грудного молока или искусственной смеси на основе коровьего молока. К счастью, ранние симптомы галактоземии исчезают с момента получения ребенка безгалактозной диеты.
Чаще всего дети диагностируются на наличие галактоземии до появления первых симптомов, так как это заболевание входит в неонатальный скрининг новорожденных.
Если при скринировании была выявлена галактоземия, то проводится определение галактозо-1-фосфата или галактоз-1-фосфат уридилтрансферазы для подтверждения диагноза. В случае диагностики галактоземии у ребенка будет высокий уровень галактозо-1-фосфата и очень низкий уровень ГАЛТ.
Галактоземия также может быть диагностирована пренатально с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Дети, которые не проходили скринирование новорожденных и имеют симптомы, могут подозреваться в наличии галактоземии и требуют диагностики.
Существует 2 вида галактоземии, в зависимости от уровня галактоз-1-фосфат уридилтрансферазы. Существует классический вариант галактоземии, который представляет собой почти полный дефицит этого фермента. Также существует частичная или вариантная галактоземия с неполным дефицитом галактоз-1-фосфат уридилтрансферазы.
В отличие от детей с классической галактоземией у новорожденных с частичной галактоземией, включая вариант Дуарте, нет никаких симптомов заболевания.
Не существует метода излечения классической галактоземии. Дети должны получать специальную безгалактозную диету, предполагающую исключение молока и молокосодержащих продуктов в течение всей жизни. Таким образом, необходимо исключить:
- грудное молоко,
- коровье молоко и искусственные смени на его основе,
- молоко коровы, козы и любое сухое молоко,
- маргарин, масло, сыр, морожено, молочный шоколад или йогурт,
- пищу, содержащую обезжиренное молоко, казеин, сыворотку, лактоза или галактоза в списке ингредиентов.
Дети с галактоземией с рождения должны получать детское питание на основе сои. Если ребенок не переносит сою, то тогда назначаются альтернативные детские смеси, с малым количеством галактозы.
Более взрослые дети могут пить молоко на основе соевого изолята или рисово отвара. Необходимо помнить, что детям исключают и другие продукты с высоким содержанием галактозы: печень, некоторые фрукты и овощи, сушеные бобы, такие как бобы гарбанзо.
Детский диетолог может помочь разработать диету для ребенка с галактоземией. Консультация диетолога обязательна, так как он должен просчитать, получает ли ребенок достаточное количество кальция и других микроэлементов и витаминов. Также, может понадобиться мониторинг уровня галактоза-1-фосфара для определения успешности подобранной диеты.
Ведутся дебаты по поводу некоторых диетических ограничений.
Диетические ограничения детей с частичной галактоземией более противоречивы. Один протокол предусматривает ограничение молока и молокосодержащих продуктов, включая грудное молоко, в течение первого года жизни. После этого к году небольшое количество галактозы будет разрешено.
Другой вариант - разрешает неограниченную диету, при условии наблюдения за повышением уровня галактоза-1-фосфата. По проведенным небольшим исследованиям было показано, что оба варианта имеют примерно одинаковую эффективность.
Поскольку галактоземия является аутосомно-рецессивным заболеванием, если оба родителя являются носителями гена галактоземии, у них с 25% вероятностью родится ребенок с галактоземией, 50% вероятность рождения ребенка-носителя гена галактоземии и 25% вероятность рождения здорового ребенка. Родителям ребенка с галактоземией обычно предлагают генетическое консультирование, если они планируют иметь больше детей.
Без лечения новорожденные с галактоземией подвергаются повышенному риску септицемии кишечной палочкой, с риском развития сепсиса. Кроме того, дети с классической галактоземией могут иметь низкий рост, неспособность к обучению, проблемы с походкой и равновесием, тремор, нарушений речи и языка, и преждевременной недостаточности яичников.
«Dendrit» - информационный портал для медицинских работников, студентов медицинских ВУЗов, исследователей и пациентов.
Ваш источник новостей и знаний о здоровье.