Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафавы-Микели) это заболевание, обусловленное соматической мутацией pig-A-антигена гемопоэтических клеток, ответственного за синтез гликозилфосфатидилинозитолового якоря, фиксирующего молекулы клеточных мембран. В результате появляется патологический клон эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, отличающихся нарушение липидного состава мембран. Это приводит к исчезновению с поверхности клеток GPI связанных белков, часть которых инактивируют комплемент, адсорбированный клетками, и клетки становятся гиперчувствительными к воздействию нормальных компонентов плазмы, в первую очередь к С3-компоненту комплемента.
Заболевание характеризуется ночными кризами внутрисосудистого гемолиза, сопровождающимся выделение мочи черного цвета из-за присутствия в ней гемоглобина и гемосидерина. Типичным симптомом является появление темной мочи в утренние часы.
Криз может быть спровоцирован инфекцией, вакцинацией, тарапией препаратами железа, стимуляторами гемопоэза (витамином В12), длительной ходьбой, переутомлением, иногда менструациями, беременностью.
Для пароксизмальной ночной гемоглобинурии характерны изменения в органах кроветворения: вначале отмечается гиперплазия красного и, нередко, мегакариоцитарного ростков, по мере прогрессирование болезни кроветворная активность костного мозга снижается, могут возникать арегенераторные кризы, в конечной стадии заболевания развивается выраженная диффузная гипоплазия костного мозга.
Лабораторные признаки пароксизмальной ночной гемоглобинурии
1. Анемический синдром обычно выражен незначительно. В период обострения содержание Hb может снижаться до30-50г/л.
2. В начале анемия носит нормохромный характер, но при длительной гемоглобиноурии и гемосидеринурии развивается железодефицитное состояние и анемия становится гипохомной.
3. В мазке крови отмечается анизоцитоз со склонностью к макроцитозу, реже анемия носит нормоцитарный характер; пойкилоцитоз; в начеле заболевания эритроциты нормохромные, по мере его развития нарастает их гипохромия; полихроматофилия, могут встречаться нормобласты.
4. Ретикулоцитоз равнительно небольшой – 20-40‰ (2-4%), не соответствующий степени анемии. В период арегенераторных кризов отмечается ретикулоцитопения.
5. Выявляется почти постоянная лейкопения с нейтропенией, относительный лимфоцитоз, периодически наблюдается моноцитоз, эозинофилия, базофилия.
6. Тромбоцитопения от небольшой до значительной (ниже 30г/л).
7. Биохимические показатели:
- в период криза в сыворотке повышен уровень непрямого билирубина, выявляется свободный гемоглобин, снижено содержание гаптоглобина;
- в моче выявляется гемоглобин, гемосидерин.
Специальные методы исследования
a) Положительный кислотный тест (проба Хема) – эритроциты больного в свежей подкисленной человеческой сыворотке подвергаются гемолизу, нормальные эритроциты – нет.
b) Положительная сахарозная проба (тест Хартмана) – при добавлении сахарозы к одногрупной донорской сыворотке эритроциты больного быстро гемолизируются, нормальные эритроциты – нет.
Костный мозг вначале заболевания геперклеточный за счет увеличения количества эритроидных клеток, нередко повышено число мегакариоцитов. При прогрессировании заболевания уменьшается количество эритркари- оцитов, мегакариоцитов, элементов лейкопоэза, отмечается задержка их созревания на стадии миелоцита. В конечной стадии выявляется панцитопения.
Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов
Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов – могут развиваться при протезировании сосудов или клапанов сердца, стенозе аортального клапана, злокачественной гипертензии, ДВС-синдроме, гемолитико-уремическом синдроме, гемангиомах, длительной ходьбе с грузом (маршевая гемоглобинурия).
Диагностика этой группы анемий основывается на выявлении признаков внутрисосудистого гемолиза (наличие свободного гемоглобина в плазме крови, гемоглобиноурии, гемосидеринурии) и появлении в крови фрагментированных, треугольных эритроцитов, шизоцитов.
«Dendrit» - информационный портал для медицинских работников, студентов медицинских ВУЗов, исследователей и пациентов.
Ваш источник новостей и знаний о здоровье.