Диагностика апластических анемий

Апластические анемии – это анемии, связанные с недостаточностью костномозгового кроветворения и характеризующиеся трехростковым прекращением гемопоэза.

Экзогенные факторы

    Химические – являются преобладающим в развитии АА. Главным образом это лекарственные средства: антибиотики, сульфаниламидные, антитериодные, противосудорожные, противоглистные препараты, производные пирозолона (анальгин, амидопирин). Из промышленных веществ – этилированный бензин, бензол и его производные, пары ртути.

    Выделяют алиментарно-токсическую АА, связанную с употреблением перезимовавших в поле злаков, которые вследствие поражения плесневыми грибами содержат токсические вещества из группы кумаринов.

     Физические – ионизирующая радиация, реже токи высокой частоты, вибрация, горячий воздух, искусственное освещение.

     Инфекционные – установлено, что АА может развиться после ангины, гриппа, инфекционного мононуклеоза, эпидемического паротита, гепатита А,С, при туберкулезе.

   Эндогенные факторы

Эндокринные заболевания – гипотиреоз, гипопитуитаризм, нарушение функции яичников, вилочковой железы.

Гиперспленизм.

Психические стрессы, черепно-мозговые травмы.

   Изменения в крови

1.  Нормохромная анемия.

2. Содержание ретикулоцитов снижено.

3. В мазках крови даже при тяжелых формах АА анизоцитоз и пойкилоцитоз эритроцитов выражены незначительно, иногда отмечается микроцитоз. Полихроматофилы отсутствуют

4. Выраженная лейкопения за счет нейтропении без ядерных сдвигов, относительный лимфоцитоз. Абсолютное количество лимфоцитов чаще нормальное. Иногда уменьшено абсолютное число моноцитов. Могут обнаруживаться единичные молодые (чаще бластные) клетки

5. Количество тромбоцитов всегда снижено. Тромбоцитопения может достигать критических цифр. При выраженной тромбоцитопении развивается геморрагический синдром. Выявляется анизо- и пойкилоцитоз тромбоцитов.

6.     СОЭ увеличена, часто значительно – до 30-50мм/час.

7.     Гематокрит снижен.

8.      Время кровотечения удлинено

9.      Биохимические показатели:

  - содержание ЖС у большинства больных повышено;

  - коэффициент насыщения железом трансферрина близок к 100%;

       - уровень эритропоэтина значительно повышен.

Миелограмма: пунктат малоклеточный, снижено количество миелокариоцитов, в тяжелых случаях до полного исчезновения. Увеличено число лимфоцитов, плазматических, тучных клеток, ретикулярных клеток стромы. Содержание мегакариоцитов снижено, они могут полностью отсутствовать. Встречаются дегенеративные, гигантские мегакариоциты. Увеличено количество сидероцитов и сидеробластов даже при нормальном содержании ЖС.

    При получении пунктата из очагов сохранившегося кроветворения миелограмма может быть нормальной. В этих случаях для уточнения диагноза проводится повторная пункция. Диагноз подтверждается трепанобиопсией.

Трепанобиопсия – важнейший элемент диагностики АА. При гистологическом исследовании трепанобиоптата выявляется замещение кроветворной ткани жировой. Если в норме соотношение гемопоэтической ткани и жировой в норме 1/1, то при АА преобладает жировая ткань. Отмечаются участки кровоизлияний, явления эритрофагацитоза, отложение гранул железа внутри- и внеклеточно. 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АПЛАСТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ

 Конституциональная апластическая анемия Фанкони

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, проявляется в возрасте 4-10 лет. Характеризуется тем, что признаки апластической анемии сочетаются с врожденными соматическими аномалиями развития – отсутствием или гипоплазией I пальца кисти, лучевой кости, аномалиями развития ребер, сердца, почек, микроцефалией, косоглазием и др.

Изменения со стороны крови и костного мозга аналогичны таковым при приобретенной АА. Считается, что особое значение для диагностики заболевания имеет высокий уровень фетального гемоглобина - до 43%, при норме 0,5-2%.

Анемия Эстрена-Дамешека

Заболевание встречается редко, наследуется аутосомно-рецессивно. Клинико-гематологическая картина аналогична анемии Фанкони, но аномалии развития отсутствуют.

Анемия Блекфена-Даймонда

    Заболевание наследуется аутосомно-доминантно или рецессивно, проявляется в первые недели или месяцы жизни. Наряду с прогрессирующей анемией часто встречаются врожденные аномалии развития скелета, мочевых путей, сердца, карликовость. Постепенно у больных развивается гемосидероз внутренних органов. Геморрагический синдром отсутствует.

    Изменения в крови:

- тяжелая нормохромная арегенераторная анемия: содержание Hb может
быть ниже 20г/л, эритроцитов   менее 1,0 х10¹²/л, ретикулоцитов – 0-2‰;

-   СОЭ повышена до 80 мм в час;

-   количество лейкоцитов и тромбоцитов нормальное.

    Изменения в костном мозге: количество эритрокариоцитов снижено. Лейко-эритробластичсский коффициент от 6:1 до 20:1 и более. Выявялются морфологические изменения эритрокариоцитов в виде многодольчатости и деформации ядер, нарушения гимоглобинизации. Повышено количество лимфоидных клеток.