Что такое таласемия?

Таласемия – это наследственное заболевание крови, при котором образуются аномальные формы гемоглобина. Данное состояние характеризуется чрезмерным разрушением эритроцитов, что приводит к возникновению анемии.

Минимум один из родителей должен быть носителем гена талассемии, чтобы передать его своему ребенку. При этом причиной заболевания может быть как делеция, так и мутация гена. В зависимости от повреждения ДНК будет зависеть тяжесть заболевания.

Симптомы талассемии

При сборе анамнеза и объективном осмотре врач сможет выделить целый ряд симптомов, которые можно разделить по причине их возникновения:

1. Анемия

- слабость,

- одышка,

- интоксикация,

- повышение температуры тела,

- серость кожных покровов.

2. Перегрузка железом возникает из-за чрезмерного разрушения эритроцитов и приводит к нарушению работы внутренних органов и эндокринных желез:

- сердечная недостаточность и нарушение ритма сердца из-за повреждения миокарда,

- фиброз / цирроз печени может стать причинной связывания и выведения билирубина, изменение печеночных ферментов и нарушение желчеобразования,

- поражение эндокринологических желез становится причиной сахарного диабета, нарушения роста, гипогонадизма, гипотиреоза и гипопаратиреоза и т.д.

3. Спленомегалия (из-за гиперспленизма). У пациента увеличивается живот. При пальпации и перкуссии можно определить значительное увеличение селезенки.

4. Утолщение и деформация костей с псевдоопухолями. Из-за постоянного образования новых кровяных телец, происходит разрастание костного мозга, что и становится причиной образования костных псевдоопухолей, что в свою очередь может стать причиной неврологической симптоматики, остеопороза, патологических переломов.

5. Нарушение темпов физического роста и развития вызвано анемией и нарушением работы внутренних органов и систем из-за перегрузки железом.

Типичный вид детей с таласемией.

Диагностика талассемии

В общем анализе крови необходимо определение следующих показателей: RBC, Hb, MCV, MCH, MCHC, ретикулоциты, тромбоциты, лейкоцитарная формула. Анализ еще стоит посмотреть «глазами» и отличительным признаком таласемии будет неправильной формы эритроциты.

В биохимическом анализе крови смотрим следующие показатели: билирубин и его фракции, АЛТ, АСТ, концентрация железа в сыворотке крови, ОЖСС и НЖСС, коэффициент насыщения трансферрина железом, ферритин в сыворотке крови.

Необходимо исследований фракций гемоглобина.

Заключительный диагноз устанавливается на основе исследования ДНК глобиновых гемов.     

Типичные изменения фракций гемоглобина при различных формах талассемии

Инструментальным методом обследования является УЗИ органов брюшной полости (спленомегалия).

Лечение

Малая форма талассемии не требует лечения, но необходимо, чтобы человек вел здоровых образ жизни. Курение, алкогольные напитки, другие химические вещества могут усугублять течение заболевания.

Тяжелая форма талассемии требует специального лечения (переливание донорских эритроцитов, хелаторная терапия), но также необходим здоровыq образ жизни. Людям с талассемией необходима достаточная физическая активность и занятия спортом (без участия в соревнованиях) для профилактики остеопороза и поддержания достаточной минерализации костей.

Ведение ребенка с талассемией  педиатром:

1. Необходима регулярная оценка ОАК: гемоглобин, эритроциты, ретикулоциты, лейкоцитарная формула и нормобласты. При оценке глазами не должно быть деформированных ядросодержащих эритроцитов.

2. Биохимия крови: билирубин и его фракции, АЛТ, АСТ, ГГТ, щелочная фосфатаза, ферритин сыворотки.

3. УЗИ органов брюшной полости (печень, селезенка, желчный) и псевдоопухолей.

4. ЭХО-сердца и ЭКГ, суточное мониторирование ЭКГ для оценки ритма.

Частота проведения всех исследований устанавливается в индивидуальном порядке.

Источники:

1. Таласемия / Всеросийское общество орфанных заболеваний. http://www.rare-diseases.ru

2. What is Thalassemia? https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html