В исследовании установили необходимость включения СМА в неонатальный скрининг

Спинальная мышечная атрофия (СМА) представляет собой генетическое заболевание, которое поражает мотонейроны в спинном мозге, что приводит к мышечной атрофии и генерализованной слабости, которая в конечном итоге нарушает глотание и дыхание. 

В новом исследовании Journal of Neuromuscular Diseases обнаружено, что дети с СМА 1 типа могут достичь улучшения двигательной функции после шести месяцев лечения препаратом Нусинерсен, особенно когда лечение началось до семимесячного возраста. Эти данные подчеркивают важность раннего выявления спинальной мышечной атрофии посредством скрининга новорожденных.

«Наши данные добавляют к растущему количеству доказательств того, что ранняя диагностика и начало лечения являются фундаментальными для пациентов с ранним началось спинальной мышечной атрофии», - объяснил ведущий исследователь Дженбернд Киршнер, доктор медицины, отдела нейропептидиарии и мышечных заболеваний, медицинского центра, Медицинского факультета Фрайбургского университета и Координатор Центра клинических испытаний (TCC), Фрайбурга (Германия).

СМА тип 1 является наиболее распространенным, а также самым тяжелым подтипом спинальной мышечной атрофии. После диагностики младенцы с СМА  1го типа редко добиваются улучшения двигательной функции или достигают этапа развития моторных функций. В течение последних нескольких лет произошел существенных сдвиг в разработке новых лекарств,  которые воздействуют на патофизиологию спинально-мышечной атрофии. Среди них Нусинерсен является первым препаратом, специально одобренным для лечения СМА. До утверждения в Европе Нусинерсен был предоставлен пациентам с СМА 1го типа в рамках программы расширенного доступа (EAP). В отличие от предыдущих клинических испытаний, дети разных возрастных групп и на разных этапах заболевания лечились этим препаратом.

В последнем текущем исследовании, проведенном в Германии, участвовал 61 ребенок с СМА 1го типа. В период с ноября 2016 по июль 2017 года они получали Нусинерсен. В этом исследовании участвовали дети в возрасте от нескольких месяцев до 8 лет. Почти у всех симптомы возникали до шестимесячного возраста. До лечения половине детей уже требовалась дыхательная поддержка, 20% имели трахеостому, и более половины нуждалось в зондовом питании.

Исследователи не ожидали улучшения двигательных функций, но были зарегистрированы улучшения у большинства детей после 6 месяцев терапии Нусинерсеном. У 34% пациентов появились новые двигательные функции. Реакция на лечение сильно коррелировала с возрастом, когда оно было начато. Дети, у которых лечение было начато до 7 месяцев показали больший результат, чем те, что получали лечение уже позже. Не смотря на 6 месячный курс лечение, никто из детей не смог стоять или ходить самостоятельно, и многие из них по-прежнему нуждались в дыхательной поддержке.

Итак, в ходе исследования было установлено, что существует критическое терапевтическое временное окно для лечения спинальной мышечной атрофии, которое определяет необходимость скрининга новорожденных на данное заболевание.