Тестовые задания для проведения рубежного контроля по медицинской генетике

ВАРИАНТ 1

1 . Хромосомный анализ женщины 33 лет показал, что часть короткого плеча 16-й хромосомы присоединилась к 22-й хромосоме. Как называется это явление?

А) Трансдукция

Б) Транслокация

В) Инверсия

Г) Делеция

Д) Дефишенс

2 . В культуре тканей ядерным излучением повреждены яд-рышки ядер. Обновление каких органелл в цитоплазме клеток становится проблематичным?

А) Рибосом

Б) Лизосом

В) Комплекса Гольджи

Г) Микротрубочек

Д) Эндоплазматической сети

3 . Проводится кариотипирование клеток здорового человека. В кариотипе обнаружена мелкая акроцентрическая непарная хромосома. Какой хромосомой она может быть?

А) Хромосомой группы C

Б) Хромосомой группы A

В) X-хромосомой

Г) Y-хромосомой

Д) Хромосомой группы B

4 . При каком варианте кариотипа в ядрах соматических клеток выявляется одно тельце Барра?

А) 45, Х0

Б) 46, XY

В) 47, ХY, 21+

Г) 48, XXXY

Д) 47, ХХ, 15+

5 . В интенсивно функционирующих клетках (например, печени) часто наблюдается увеличение количества хромосом. Какой процесс1 происходит в клетке?

А) Эндомитоз

Б) Политения

В) Амитоз

Г) Митоз

Д) Мейоз

6 . У мужчины часть эритроцитов имеет серповидную форму, о чем он не знал до призыва в армию. У него наряду с гемоглобином HbA обнаружен HbS. Какой тип взаимодействия генов присущ этой патологии?

А) Кодоминирование

Б) Неполное доминирование

В) Комплементарность

Г) Полное доминирование

Д) Сверхдоминирование

7 . Пигментация кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу аддитивной полимерии. Пигментация кожи у человека с генотипом а1а1а2а2а3а3 будет:

А) альбинос (пигментация отсутствует)

Б) черная (негроид)

В) желтая (монголоид)

Г) белая (европеоид)

Д) коричневая (мулат)

8 . В больницу попала женщина, которой необходимо срочно сделать переливание крови. Анализ показал, что женщина имеет І группу крови rh–. Какие группу крови и резус фактор должен иметь муж этой женщины, чтобы ее сын мог стать для нее донором?

А) Любые

Б) I (0) rh–

В) IV (AB) rh+

Г) IV (AB) rh–

Д) Правильного ответа нет

9 . Отец беременной женщины страдает гемералопией, которая наследуется как рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой. Среди родственников мужа эта болезнь не случалась. Какова вероятность, что родившийся ребёнок будет страдать гемералопией, если установлено, что плод мужского пола?

А) 0

Б) 0,25

В) 0,5

Г) 0,75

Д) 1

10 . Укороченные конечности, маленький череп, плоская широкая переносица, узкие глазные щели, нависающая складка верхнего века, обезьянья складка, умственная отсталость характерны для:

А) синдрома Шерешевского–Тернера

Б) синдрома Эдвардса

В) синдрома Клайнфелтера

Г) синдрома Дауна

Д) трисомии-X

11 . У женщины вследствие нарушения мейоза образовались такие типы яйцеклеток: 22+XX, 22+0. Какие болезни возможны у ее дочерей, если у мужчины сперматозоиды имеют нормальный набор хромосом?

А) Трисомия Х и болезнь Дауна

Б) Синдром Шерешевского–Тернера и синдром Клайнфелтера

В) Синдром Клайнфелтера и трисомия Х

Г) Синдром Клайнфелтера и болезнь Дауна

Д) Синдром Шерешевского–Тернера и трисомия Х

12 . Новорожденному ребёнку с многочисленными пороками развития в родильном доме поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз?

А) Генеалогического

Б) Близнецового

В) Биохимического

Г) Цитогенетического

Д) Популяционно-статистического

13 . Во время цитогенетического исследования у пациента были выявлены два типа клеток в приблизительно одинаковых долях с хромосомными наборами 46, XY и 47, XXY. Какой диагноз установил врач?

А) Синдром Морриса

Б) Синдром Патау

В) Синдром Шерешевского–Тернера

Г) Синдром Клайнфелтера

Д) Синдром Дауна

14 . Во время медико-генетического консультирования семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования присущ этой наследственной аномалии?

А) Аутосомно-рецессивный

Б) Аутосомно-доминантный

В) Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

Г) Доминантный, сцепленный с X-хромосомой

Д) Сцепленный с Y-хромосомой

15 . Для какого заболевания характерны внезапные быстрые, неритмичные непроизвольные движения, возникающие беспорядочно в различных частях тела:

А) болезнь Вильсона-Коновалова

Б) атаксия Фридрейха

В) хорея Гентингтона

Г) болезнь Штрюмпеля

16 . Какое течение характерно для болезни Штрюмпеля?

А) ремиттирующее