Тестовые задания для проведения рубежного контроля по медицинской генетике

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«Ярославская государственная медицинская академия Министерства здравоохранения РФ»

 КАФЕДРА НЕРВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

С МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКОЙ И  НЕЙРОХИРУРГИЕЙ

 

 Педиатрический факультет

 Дисциплина: Неврология, детская неврология,

нейрохирургия и медицинская генетика

Утверждено на заседании кафедры

“29” декабря 2012

ВАРИАНТ 1

 1 . Хромосомный анализ женщины 33 лет показал, что часть короткого плеча 16-й хромосомы присоединилась к 22-й хромосоме. Как называется это явление?

 А)  Трансдукция

 Б)  Транслокация

 В)  Инверсия

 Г)  Делеция

 Д)  Дефишенс

 

 2 . В культуре тканей ядерным излучением повреждены яд-рышки ядер. Обновление каких органелл в цитоплазме клеток становится проблематичным?

 А)  Рибосом

 Б)  Лизосом

 В)  Комплекса Гольджи

 Г)  Микротрубочек

 Д)  Эндоплазматической сети

 

 3 . Проводится кариотипирование клеток здорового человека. В кариотипе обнаружена мелкая акроцентрическая непарная хромосома. Какой хромосомой она может быть?

 А)  Хромосомой группы C

 Б)  Хромосомой группы A

 В)  X-хромосомой

 Г)  Y-хромосомой

 Д)  Хромосомой группы B

 

 4 . При каком варианте кариотипа в ядрах соматических клеток выявляется одно тельце Барра?

 А)  45, Х0

 Б)  46, XY

 В)  47, ХY, 21+

 Г)  48, XXXY

 Д)  47, ХХ, 15+

 

 5 . В интенсивно функционирующих клетках (например, печени) часто наблюдается увеличение количества хромосом. Какой процесс1 происходит в клетке?

 А)  Эндомитоз

 Б)  Политения

 В)  Амитоз

 Г)  Митоз

 Д)  Мейоз

 

 6 . У мужчины часть эритроцитов имеет серповидную форму, о чем он не знал до призыва в армию. У него наряду с гемоглобином HbA обнаружен HbS. Какой тип взаимодействия генов присущ этой патологии?

 А)  Кодоминирование

 Б)  Неполное доминирование

 В)  Комплементарность

 Г)  Полное доминирование

 Д)  Сверхдоминирование

 

 7 . Пигментация кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу аддитивной полимерии. Пигментация кожи у человека с генотипом а1а1а2а2а3а3 будет:

 А)  альбинос (пигментация отсутствует)

 Б)  черная (негроид)

 В)  желтая (монголоид)

 Г)  белая (европеоид)

 Д)  коричневая (мулат)

 

 8 . В больницу попала женщина, которой необходимо срочно сделать переливание крови. Анализ показал, что женщина имеет І группу крови rh–. Какие группу крови и резус фактор должен иметь муж этой женщины, чтобы ее сын мог стать для нее донором?

 А)  Любые

 Б)  I (0) rh

 В)  IV (AB) rh+

 Г)  IV (AB) rh–

 Д)  Правильного ответа нет

 

 9 . Отец беременной женщины страдает гемералопией, которая наследуется как рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой. Среди родственников мужа эта болезнь не случалась. Какова вероятность, что родившийся ребёнок будет страдать гемералопией, если установлено, что плод мужского пола?

 А)  0

 Б)  0,25

 В)  0,5

 Г)  0,75

 Д)  1

 

 10 . Укороченные конечности, маленький череп, плоская широкая переносица, узкие глазные щели, нависающая складка верхнего века, обезьянья складка, умственная отсталость характерны для:

 А)  синдрома Шерешевского–Тернера

 Б)  синдрома Эдвардса

 В)  синдрома Клайнфелтера

 Г)  синдрома Дауна

 Д)  трисомии-X

 

 11 . У женщины вследствие нарушения мейоза образовались такие типы яйцеклеток: 22+XX, 22+0. Какие болезни возможны у ее дочерей, если у мужчины сперматозоиды имеют нормальный набор хромосом?

 А)  Трисомия Х и болезнь Дауна

 Б)  Синдром Шерешевского–Тернера и синдром Клайнфелтера

 В)  Синдром Клайнфелтера и трисомия Х

 Г)  Синдром Клайнфелтера и болезнь Дауна

 Д)  Синдром Шерешевского–Тернера и трисомия Х

 

 12 . Новорожденному ребёнку с многочисленными пороками развития в родильном доме поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз?

 А)  Генеалогического

 Б)  Близнецового

 В)  Биохимического

 Г)  Цитогенетического

 Д)  Популяционно-статистического

 

 13 . Во время цитогенетического исследования у пациента были выявлены два типа клеток в приблизительно одинаковых долях с хромосомными наборами 46, XY и 47, XXY. Какой диагноз установил врач?

 А)  Синдром Морриса

 Б)  Синдром Патау

 В)  Синдром Шерешевского–Тернера

 Г)  Синдром Клайнфелтера

 Д)  Синдром Дауна

 

 14 . Во время медико-генетического консультирования семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования присущ этой наследственной аномалии?

 А)  Аутосомно-рецессивный

 Б)  Аутосомно-доминантный

 В)  Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

 Г)  Доминантный, сцепленный с X-хромосомой

 Д)  Сцепленный с Y-хромосомой

 

 15 . Для какого заболевания характерны внезапные быстрые, неритмичные непроизвольные движения, возникающие беспорядочно в различных частях тела:

 А)  болезнь Вильсона-Коновалова

 Б)  атаксия Фридрейха

 В)  хорея Гентингтона

 Г)  болезнь Штрюмпеля

 

 16 . Какое течение характерно для болезни Штрюмпеля?

 А)  ремиттирующее

 Б)  рецидивирующее

 В)  вторично прогредиентное

 Г)  неуклонно прогрессирующее

 

 17 . Тип наследования при гепатоцеребральной дистрофии характеризуется как

 А)  аутосомно-доминантный

 Б)  аутосомно-рецессивный

 В)  рецессивный тип, связанный с полом (Х-хромосома)

 Г)  доминантный тип, связанный с полом (Х-хромосома)

 Д)  голандрический тип

 

 18 . Кольцо Кайзера-Флейшера связано с накоплением в радужке

 А)  солей железа

 Б)  фратаксина

 В)  церулоплазмина

 Г)  солей меди

 Д)  дистрофина

 

 19 . Симптомы, НЕ характерные для миопатии:

 А)  псевдогипертрофии;

 Б)  крыловидные лопатки;

 В)  осиная талия;

 Г)  фибриллярные подергивания.

 Д)  атрофия мышц плечевого и тазового пояса;

 

 20 . Симптомы, характерные для болезни Гентингтона

 А)  гипотония мышц;

 Б)  поражение черепных нервов;

 В)  слуховая агнозия

 Г)  мнестические расстройства.

 Д)  пластический гипертонус мышц

Все варианты данного теста доступны для скачивания.

ПРЕДМЕТЫ

О НАС

«Dendrit» - портал для студентов медицинских ВУЗов, включающий в себя собрание актуальных учебных материалов (учебники, лекции, методические пособия, фотографии анатомических и гистологических препаратов), которые постоянно обновляются по ходу учебного процесса в ЯГМУ.