Эпилепсия

Экзаменационные вопросы (лечебный):

2.26. Эпилепсия: этиология, патогенез, классификация (типы припадков и формы эпилепсии). Эпистатус.

2.27. Парциальные эпилепсии: этиология, клиника, лечение, экспертиза трудоспособности

2.28. Эпилепсия: клиника генерализованных форм, принципы терапии.

Эпилепсия и эпилептические синдромы

Эпилепсия - хроническое полиэтиологическое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными непровоцируемыми эпилептическими припадками (судорожными или бессудорожными), возникающими в результате чрезмерной электрической активности группы нейронов, спонтанно возникающих в различных отделах коры головного мозга и сопровождающееся разнообразными клиническими и параклиническими симптомами. Распространенность в популяции - 0,8-1,2 %

Эпилепсия - хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными непровоцируемыми приступами нарушений двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций, возникающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов (Мухин, Петрухин).

1. Терминология:

-   Эпилептическая реакция - эпилептический приступ, возникающий в ответ на экстремальные воздействия или ситуацию.

-   Эпилептический синдром - повторные эпилептические приступы, возникающие на фоне актуального заболевания головного мозга

-   Эпилептический приступ состоит из:

1) Аура – наиболее ранняя стадия приступа и единственная, которую помнит пациент

2) Иктальный период (ictus – приступ, припадок) - непосредственно клинические судороги

3) Постиктальный период - период непосредственно после судорог

4) Интериктальный период – интервал между судорогами

-   Эпилептическая аура -

1) признаки:

- непосредственно предшествует потере сознания и о которой больной помнит после его восстановления

- короткая продолжительность (несколько секунд – несколько минут),

- специфичность симптомов, свидетельствующих о вовлечении в процесс конкретной области мозга - соматосенсорные, зрительные, слуховые, обонятельные, вкусовые, эпигастральные, психические.

- стереотипность

2) типы:

- соматосенсорная – парестезии, онемения,

- зрительная – фотопсии, галлюцинации

- слуховая – окоазмы, галлюцинации

- обонятельная;

- вкусовая;

- головокружение;

- эпигастральная (неприятные ощущения в эпигастрии)

- психическая (тревоги, страхи, сложные галлюцинации)

-   Генерализованный приступ - эпилептический приступ вследствие изначально генерализованных двусторонних нейронных разрядов без эпилептического очага,

-   Парциальный (фокальный, очаговый, локальный) приступ - эпилептический приступ вследствие очаговых нейронных разрядов из более или менее локализованного участка (эпилептического очага) одного полушария.

-   Автоматизмы – координированный непроизвольный двигательный акт, стереотипное поведение во время приступа:

1) ороалиментарные (повторное открывание или закрывание рта, жевание, чмоканье, глотание, облизывание губ),

2) мимические (гримасы, улыбка, насильственный смех – геластический приступ),

3) жестовые (чаще в кистях в виде хватательных, катающих движений),

4) амбулаторные (движения туловища или всего тела – повторно садится, встает, может бежать или идти),

5) вербальные (вокализация или остановка речи),

6) педалируюшие.

2. Этиология:

-   генетические;

-   дисгенезии мозга;

-   мезиальный темпоральный склероз (склероз гиппокампа);

-   сосудистые заболевания мозга;

-   пре- и перинатальные поражения нервной системы;

-   черепно-мозговая травма;

-   опухоли мозга;

-   дегенеративные заболевания ЦНС;

-   инфекции;

-   метаболические нарушения, интоксикации.

-   действие токсических веществ и аллергенов

-   наследственные заболевания (нейрофиброматоз, туберозный склероз)

3. Патогенез:

-   Фазы эпилептогенеза - образование эпилептогенного очага - образование первичного эпилептического очага - образование эпилептических систем - эпилептизация мозга:

-   Повышение возбудимости и спонтанная деполяризация нейронов:

1) каналопатии Са++, Na+, K+, Cl-

2) избыточный синтез и высвобождение глутамата и аспартата, образование аутоантител к не-NMDA (N-метил-D-аспертат)-глутаматным рецепторам,

3) уменьшение синтеза и высвобождения ГАМК в синаптическую щель, механическое поврежедение ГАМК-А-рецепторов

4. Классификация эпилептических приступов:

-   Международная классификация эпилептических приступов (ILAE, 1981):

1) Парциальные (фокальные, локальные) припадки - начинаются локально 

1. Простые парциальные припадки протекающие без нарушения сознания (!)

- Моторные припадки: 1) фокальные моторные без марша; 2) фокальные моторные с маршем (джексоновские); 3) адверсивные (тоническое отведение головы и глаз); 4) постуральные; 5) фонаторные (позитивные - вокализация, речевые автоматизмы или негативные - остановка речи, пароксизмальная дизартрия/афазия)

- Сенсорные припадки или припадки со специальными сенсорными симптомами (простые галлюцинации): 1) соматосенсорные; 2) зрительные; 3) слуховые; 4) обонятельные; 5) вкусовые; 6) с головокружением

- Припадки с вегетативно-висцеральными проявлениями (сопровождаются эпигастральными ощущениями, потливостью, покраснением лица, сужением и расширением зрачков)

- Припадки с нарушением психических функций (изменения высшей нервной деятельности); редко бывают без нарушения сознания, чаще проявляются как сложные парциальные припадки: 1) дисфазические; 2) дисмнестические (например, ощущение «уже виденного»); 3) с нарушением мышления (например, мечтательное состояние, нарушение чувства времени); 4) аффективные (страх, злоба, и др.); 5) иллюзорные (например, макропсия); 6) сложные галлюцинаторные (например, музыка, сцены, и др.,)

2. Сложные парциальные припадки (с нарушением сознания (!), могут иногда начинаться с простой симптоматики).

- Простой парциальный припадок с последующим нарушением сознания: 1) начинается с простого парциального припадка с последующим нарушением сознания; 2) простой парциальный припадок с автоматизмами

- Собственно сложный парциальный припадок (начинается с нарушения сознания): 1) простой парциальный припадок + нарушение сознания, 2) простой парциальный припадок + двигательный автоматизм.

3. Парциальные припадки с вторичной генерализацией (тонико-клонические, тонические, клонические).

- Простые парциальные припадки, переходящие в генерализованные

- Сложные парциальные припадки, переходящие в генерализованные

- Простые парциальные припадки, переходящие в сложные, а затем в генерализованные

2) Генерализованные припадки (судорожные и бессудорожные) - билатеральные  симметричные и без фокального начала

1. Абсансы (petit mal)

- Типичные абсансы - генерализованные приступы, сопровождающиеся кратковременной потерей сознания, остановкой взора и наличием на ЭЭГ специфических паттернов в виде генерализованных регулярных комплексов «спайк-волна» частотой 3 Гц (начало и окончание приступа – внезапное, аура – нет, автоматизмы – простые, нарушение сознания – глубокое, постиктальное состояние – норма, длительность – до 20 сек)

- Атипичные абсансы - изменения тонуса более выражены, чем при типичных абсансах, начало и (или) прекращение припадков происходит не внезапно, а постепенно; на ЭЭГ – нерегулярная медленная пик-волновая активность частотой менее 2,5 Гц, генерализованная, но асимметричная (начало и окончание приступа – постепенное, аура – часто, автоматизмы – сложные, стереотипные, нарушение сознания – частичное, постиктальное состояние – спутанность, длительность – более 20 сек)

2. Миоклонические припадки - быстрые единичные или повторные подергивания отдельных мышечных групп (миоклонии) головы, шеи, конечностей.

3. Клонические припадки - ритмичные подергивания конечностей или различных мышечных групп.

4. Тонические припадки - фиксированная поза со сгибанием верхних конечностей и разгибанием нижних или фокальные в виде тонического напряжения головы, флексией или экстензией одной конечности, тоническим поворотом глаз.

5. Тонико-клонические припадки (grand mal) – внезапная потеря сознания, крик, затем апноэ, прикус языка, тонические, затем клонические судороги, в фазе релаксации - потеря мочи. Длительность припадка обычно не более 1,5—2 минут, после него - спутанное состояние сознания, сон в течение нескольких часов, отмечается амнезия, психомоторное возбуждение, сумеречное состояние сознания. На ЭЭГ ритмические разряды частотой 8—14 в секунду, вначале низкой, а затем высокой амплитуды, феномены типа пик-волна, полипик-волна.

6. Атонические (астатические) припадки - внезапное снижение мышечного тонуса во всем теле или отдельных частях тела, что может сопровождаться падением

3) Неклассифицированные эпилептические припадки (припадки, которые нельзя включить ни в одну из вышеописанных групп из-за отсутствия необходимой информации, а также некоторые неонатальные припадки, например, ритмические движения глаз, жевательные, плевательные движения)

4) Длительные или повторные приступы (эпилептический статус)

-   Доклад комиссии по классификации и терминологии (ILAE, 2001)

1) Самокупирующиеся приступы:

1. Генерализованные:

- Тонико-клонические (включая варианты начала с клонической или миоклонической фазы)

- Клонические (с легким тоническим компонентом или без него)

- Тонические

- Атонические

- Типичные абсансы

- Атипичные абсансы

- Миоклонические абсансы

- Эпилептические спазмы

- Эпилептический миоклонус

- Миоклонус век (с абсансами или без них)

- Миоклонически-атонические (миатонические)

- Негативный миоклонус

- Рефлекторные генерализованные

2. Фокальные:

- Фокальные сенсорные (с простыми симптомами, связанными с раздражением затылочной или теменной доли или со сложными симптомами, связанными с раздражением височно-теменно-затылочной коры)

- Фокальные моторные: клонические, асимметричные тонические (связанные с раздражением дополнительной моторной зоны), с типичными автоматизмами, с гиперкинетическими  автоматизмами, с фокальным негативным миоклонусом, ингибиторные

- Геластические

- Гемиклонические

- Вторично-генерализованные

- Рефлекторные фокальные

2) Продолжающиеся приступы.

1. Генерализованный эпилептический статус

- Статус генерализованных тонико – клонических приступов

- Статус клонических приступов

- Статус абсансов

- Статус тонических приступов

- Статус миоклонических приступов

2. Фокальный эпилептический статус.

- Кожевниковская эпилепсия

- Продолженная аура

- Статус лимбических приступов (психомоторный статус)

- Гемиконвульсивный статус с гемипарезом

3) Провоцируюшие факторы при рефлекторных приступах.

- Зрительные стимулы: мелькающий свет (желательно указать цвет), фотосенситивный паттерн, другие зрительные стимулы

- Мыслительный процесс

- Музыка

- Еда

- Выполнение движений

- Соматосенсорные стимулы

- Проприоцептивные стимулы

- Чтение

- Горячая вода

- Резкий звук (стартл – приступы)

5. Классификации эпилепсий и эпилептических синдромов

-   ILAE, 1989 (Нью-Дели, США)

1) Эпилепсия и эпилептические синдромы, связанные с определенной локализацией эпилептического очага (фокальная, локальная, парциальная эпилепсия):

1.1. Идиопатическая локально-обусловленная эпилепсия (связанная с возрастными особенностями) – напр. роландическая.

1.2. Симптоматическая локально - обусловленная эпилепсия – напр. кожевниковская.

1.3. Криптогенная локально - обусловленная эпилепсия.

2) Генерализованная эпилепсия и эпилептические синдромы:

2.1. Идиопатическая генерализованная эпилепсия (связанная с возрастными особенностями) – напр. юношеская миоклонус-эпилепсия.

2.2. Генерализованная криптогенная эпилепсия (связанная с возрастными особенностями) – напр. Леннокса-Гасто, Веста.

2.3. Генерализованная симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы:

2.3.1. Генерализованная симптоматическая эпилепсия неспецифической этиологии (связанная с возрастными особенностями).

2.3.2. Специфические синдромы.

3) Эпилепсия или эпилептические синдромы, которые не могут быть отнесены к фокальным или генерализованным:

3.1. Эпилепсия или эпилептические синдромы с генерализованными и фокальными приступами – напр. Ландау-Клеффнера.

3.2. Приступы, которые невозможно четко определить как генерализованные или фокальные.

4) Специальные синдромы:

4.1. Припадки, связанные с определенной ситуацией – напр. фебрильные судороги.

4.2. Единичные приступы или эпилептический статус.

-   ILAE, 2001 (Буэнос-Айрес, Аргентина)

1) Идиопатические фокальные эпилепсии младенчества и детства.

1. Доброкачественные младенческие приступы (несемейные)

2. Доброкачественная эпилепсия детства с центрально- височными спайками (роландическая)

3. Доброкачественная затылочная эпилепсия детства с ранним дебютом (тип Панайотопулоса)

4. Доброкачественная затылочная эпилепсия детства с поздним дебютом (тип Гасто)

2) Семейные (аутосомно-доминантные) фокальные эпилепсии.

1. Доброкачественные семейные приступы новорожденных

2. Доброкачественные семейные приступы младенчества

3. Аутосомно – доминантная ночная лобная эпилепсия

4. Семейная височная эпилепсия

5. Семейная фокальная эпилепсия с вариабельным фокусом (*)

3) Симптоматические (или вероятно симптоматические) фокальные эпилепсии.

1. Лимбические эпилепсии

- Мезиальная височная эпилепсия с гиппокампальным склерозом

- Мезиальная височная эпилепсия обусловленная специфической этиологией

- Другие формы определенной локализации и этиологии

2. Неокортикальные эпилепсии

- Синдром Расмуссена

- Гемиконвульсивно-гемиплегический синдром

- Мигрирующие парциальные приступы раннего младенчества (*)

- Другие формы определенной локализации и этиологии

4) Идиопатические генерализованные эпилепсии.

1. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества

2. Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами

3. Детская абсанс-эпилепсия

4. Эпилепсия с миоклоническими абсансами

5. Идиопатические генерализованные эпилепсии с вариабельным фенотипом

- Юношеская абсанс-эпилепсия

- Юношеская миоклоническая эпилепсия

- Эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами

6. Генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс *

5) Рефлекторные эпилепсии.

1. Идиопатическая фотосенситивная затылочная эпилепсия

2. Другие формы эпилепсии с приступами, возникающими вследствие зрительной стимуляции

3. Первичная эпилепсия чтения

4. Стартл эпилепсия

6) Эпилептические энцефалопатии (при которых эпилептиформная активность на ЭЭГ может приводить к прогрессированию неврологических нарушений).

1. Ранняя миоклоническая энцефалопатия

2. Синдром Отахара

3. Синдром Веста

4. Синдром Драве

5. Миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях (*)

6. Синдром Леннокса – Гасто

7. Синдром Ландау – Клеффнера

8. Эпилепсия с продолженной пик-волновой активностью во время медленного сна

7) Прогрессирующие миоклонус эпилепсии - специфические заболевания (типа болезней Лафора, Унферрихта – Лундборга, нейронального цероидного липофусциноза и др.)

8) Приступы, для обозначения которых дефиниция «эпилепсия» необязательна.

- Доброкачественные приступы новорожденных

- Фебрильные приступы

- Рефлекторные приступы

- Приступы, связанные с отменой алкоголя

- Приступы, вызванные лекарственными препаратами или другими химическими агентами

- Приступы, возникающие сразу после или в раннем периоде черепно-мозговой травмы

- Единичные приступы или единичные серии приступов

- Редко повторяемые приступы (олигоэпилепсия)

6. Данные дополнительных исследований:

-   ЭЭГ. Наиболее характерный для эпилепсии паттерн патологических изменений ЭЭГ — пики, острые волны, комплексы пик-волна. Патологическая биоэлектрическая активность, как правило, появляется во время припадка, а в межприпадочном периоде при обычных условиях записи регистрируется у 60—70 % больных. Использование различных методов провокации (ритмическая световая стимуляция, гипервентиляция, введение препаратов судорожного действия, а особенно суточная депривация сна) увеличивает количество больных с эпилептическим паттерном ЭЭГ до 80—90 %.

-   Нейровизуализационные методы (МРТ) - при диагностике симптоматической эпилепсии, однако визуализация мозговых структур нередко позволяет выявить локальные изменения (атрофия, кисты и др.) при идиопатической или локально обусловленной криптогенной форме;

-   Офтальмологическое исследование;

-   Экспериментально-психологическое исследование.

7. Этапы установки диагноза.

-   Описание пароксизмального события (возможно по данным анамнеза)

-   Классификация приступа (анамнез, визуальное наблюдение, ЭЭГ)

-   Диагностика формы эпилепсии (клиника + ЭЭГ + нейровизуализация)

-   Установление этиологии (МРТ, кариотип)

-   Диагностика сопутствующих заболеваний и установление степени инвалидизации

8. Дифференциальный диагноз

-   Выявление симптоматического характера эпилепсии:

1) Идиопатические формы

- Генетическая предрасположенность и лимитированный возраст дебюта заболевания

- Отсутствие изменений в неврологическом статусе

- Нормальный интеллект пациентов

- Сохранность основного ритма на ЭЭГ

- Отсутствие структурных изменений в мозге при нейровизуализации

- Относительно благоприятный прогноз с достижением терапевтической ремиссии в подавляющем большинстве случаев

2) Симптоматические формы

- Наличие основного заболевания

- Очаговая неврологическая симптоматика

- Наличие у пациентов когнитивных или интеллектуально-мнестических нарушений

- Региональное (особенно – продолженное) замедление на ЭЭГ

- Локальные структурные нарушения в мозге при нейровизуализации

- Относительно неблагоприятный прогноз

-   Дифференциация эпилептического припадка и неэпилептического пароксизма:

а) синкопальные состояния различной этиологии (рефлекторные, кардиогенные, при гипервентиляционном синдроме, обусловленные недостаточностью кровообращения в вертебрально-базилярном бассейне, при синдроме прогрессирующей вегетативной недостаточности, дисметаболические и др.) - всегда ситуационно приурочен (испуг, вид крови, душное помещение), предвестники в виде общевегетативных нарушений, травматические    повреждения  тела редки, постепенный выход из приступа с общевегетативными симптомами

б) демонстративный истерический припадок;

в) эндокринные нарушения (гипогликемия и др.);

г) тетания;

д) фебрильные судороги.

9. Терапия эпилепсии

-   Основные принципы фармакотерапии эпилепсии:

1)  непрерывность;

2)  длительность (не менее 3-5 лет после последнего припадка);

3) дифференцированный подбор противоэпилептических препаратов (ПЭП) с учетом преимущественной эффективности при различных типах припадков;

4) комплексность лечения  (сочетание  антиконвульсантов  с психостимулятором сиднокарбом, биостимуляторами, витаминами, при необходимости с дезинтоксикационной терапией).

-   Показания для госпитализации:

1) впервые возникшие эпилептические припадки у взрослого (для выявления этиологических факторов, уточнения характера частоты припадков, подбора препаратов, отработки адекватной схемы лечения);

2) декомпенсация - резкое учащение припадков; серийные  припадки, эпилептический  статус, сумеречное расстройство сознания;

3) необходимость хирургического лечения (в нейрохирургический стационар).

-   Препараты выбора в зависимости от типа припадка:

1) Парциальные: 1) Карбамазепин, Вальпроат, Ламотриджин, 2), Габапентин, Фенитоин, 3) Топирамат

2) Первично-генерализованные:

- Тонико-клонические: 1) Вальпроаты, Ламотриджин, 2), Карбамазепин, Фенобарбитал, 3) Топирамат, Бенздиазепины

- Миоклонические: 1) Вальпроаты, 2) Топирамат, 3) Бенздиазепины

- Абсансы: 1) Вальпроаты, 2) Этосуксимид, 3) Топирамат, Бенздиазепины

3) Вторично-генерализованные: 1) Карбамазепин, Вальпроат, Ламотриджин, 2) Фенитоин, 3) Топирамат, Бенздиазепины

4) Недифференцированные: 1) Вальпроат, 2) Топирамат, 3) Бенздиазепины

 

Эпилептический статус

Эпилептический статус - состояние, возникающее после многократно повторяющихся и значительно реже - на фоне одного непрекращающегося припадка. Факторы, способствующие возникновению статуса: инфекционные и соматические заболевания, алкогольная интоксикация (абстинентный период), внезапный перерыв в лечении эпилепсии, нарушение сна и др. В случае большого припадка каждый следующий приступ возникает на фоне нарушенного сознания. Статус припадков может быть генерализованным, парциальным односторонним, сопровождаться выраженным нарушением дыхания, повышением артериального давления, тахикардией, гипертермией. Возможно коматозное состояние.

Терапия эпистатуса:

0. В/в введение: Депакин – 400 – 800 мг

1. В/в капельное введение: Диазепама 100 мг на 500 мл 5% глюкозы

2. В/м введение: тиопентала натрия, оксибутирата натрия 100 мг/10 кг веса

3. В/в введение: лидокаина 100 мл на 250 мл 5% глюкозы

4. Ингаляционный наркоз с миорелаксантами